Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Monosomía 9q22.3
La microdeleción intersticial 9q22.3 está asociada con un fenotipo que incluye macrocefalia, sobrecrecimiento y trigonocefalia. También se ha observado retraso psicomotor, hiperact...
Códigos
CIE Q935
OMIM En revisión
Orphanet 77301
Ministerio 1177
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monosomía autosómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 102020
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monosomía total de los autosomas
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98141
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monosomía X
Está enfermedad se describe en Síndrome de Turner (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q969
Orphanet 99226
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monosomía X en mosaico
Está enfermedad se describe en Síndrome de Turner (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q963
Orphanet 99228
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Movimientos en espejo congénitos familiares
Es un trastorno genético y poco frecuente del movimiento caracterizado por movimientos involuntarios de un lado del cuerpo que reflejan movimientos intencionales del lado opuesto p...
Códigos
CIE G258
Orphanet 238722
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
MPDU1-CDG
Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo If se...
Códigos
CIE E778
OMIM 609180
Orphanet 79323
Ministerio 1644
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
MPI-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por vómitos cíclicos, grave hipoglucemia, fallo de medro, fibrosis hepática, complicaciones gastrointestinales (entero...
Códigos
CIE E778
OMIM 602579
Orphanet 79319
Ministerio 1556
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
MSMD (IL12RB)
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Ministerio 1224
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mucinosis papular acra persistente
Es una forma crónica poco frecuente de liquen mixedematoso localizado, que se caracteriza por el desarrollo de múltiples pápulas mucinosas color piel exclusivamente en las superfic...
Códigos
CIE L985
Orphanet 90396
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mucinosis papular de resolución espontánea
La mucinosis papular de resolución espontánea es una forma poco frecuente de liquen mixedematoso localizado (consulte este término) que se da principalmente en niños y que se carac...
Códigos
CIE L985
Orphanet 90397
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mucinosis papular infantil
La mucinosis papular de la infancia es una forma no progresiva pediátrica poco frecuente de liquen mixedematoso localizado (consulte este término) que se caracteriza por el desarro...
Códigos
CIE L985
Orphanet 90395
- Actualización
- 29/05/2026