Enfermedad huérfana Monosomía 9q22.3 #3153 La microdeleción intersticial 9q22.3 está asociada con un fenotipo que incluye macrocefalia, sobrecrecimiento y trigonocefalia. También se ha observado retraso psicomotor, hiperact... CIE Q935 OMIM En revisión Orphanet 77301 Ministerio 1177 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monosomía autosómica #5565 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 102020 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monosomía total de los autosomas #4551 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98141 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monosomía X #5159 Está enfermedad se describe en Síndrome de Turner (INSERM; ORPHANET) CIE Q969 Orphanet 99226 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Monosomía X en mosaico #5160 Está enfermedad se describe en Síndrome de Turner (INSERM; ORPHANET) CIE Q963 Orphanet 99228 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Movimientos en espejo congénitos familiares #7110 Es un trastorno genético y poco frecuente del movimiento caracterizado por movimientos involuntarios de un lado del cuerpo que reflejan movimientos intencionales del lado opuesto p... CIE G258 Orphanet 238722 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana MPDU1-CDG #3323 Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo If se... CIE E778 OMIM 609180 Orphanet 79323 Ministerio 1644 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana MPI-CDG #3319 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por vómitos cíclicos, grave hipoglucemia, fallo de medro, fibrosis hepática, complicaciones gastrointestinales (entero... CIE E778 OMIM 602579 Orphanet 79319 Ministerio 1556 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana MSMD (IL12RB) #10969 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1224 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucinosis papular acra persistente #3827 Es una forma crónica poco frecuente de liquen mixedematoso localizado, que se caracteriza por el desarrollo de múltiples pápulas mucinosas color piel exclusivamente en las superfic... CIE L985 Orphanet 90396 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucinosis papular de resolución espontánea #3828 La mucinosis papular de resolución espontánea es una forma poco frecuente de liquen mixedematoso localizado (consulte este término) que se da principalmente en niños y que se carac... CIE L985 Orphanet 90397 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mucinosis papular infantil #3826 La mucinosis papular de la infancia es una forma no progresiva pediátrica poco frecuente de liquen mixedematoso localizado (consulte este término) que se caracteriza por el desarro... CIE L985 Orphanet 90395 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico