Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Miopía aislada rara
La miopía aislada poco frecuente es un trastorno por anomalía de la refracción, genético y poco frecuente, caracterizado por miopía grave no sindrómica, que puede estar asociada a...
Códigos
CIE H521
Orphanet 98619
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miositis bacteriana
Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por una infección muscular difusa sin un absceso intramuscular. Aunque la enfermedad puede estar...
Códigos
CIE M600
Orphanet 206994
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miositis de solapamiento
Es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) poco frecuente con un fenotipo heterogéneo caracterizado por miositis con al menos un rasgo solapante clínico y/o de autoanticuerpos....
Códigos
CIE M332
Orphanet 206572
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miositis de solapamiento juvenil
Es una miopatía inflamatoria idiopática juvenil poco frecuente caracterizada por la asociación de miositis inflamatoria (que se manifiesta con eritema acral, debilidad progresiva d...
Códigos
CIE M330
Orphanet 329894
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miositis eosinofílica idiopática
Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por infiltración eosinofílica y lesiones inflamatorias del tejido del músculo esquelético, en ausencia de un fa...
Códigos
CIE M608
Orphanet 247724
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miositis focal
Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por una inflamación localizada del músculo esquelético, por lo general, en las extremidades inferiores. (INSERM...
Códigos
CIE M608
OMIM En revisión
Orphanet 48918
Ministerio 1215
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miositis fúngica
Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por una inflamación muscular debida a una infección fúngica, que suele ocurrir en huéspedes inmun...
Códigos
CIE M600
Orphanet 207000
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miositis parasítica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 206997
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miositis por cuerpos de inclusión
Es un trastorno inflamatorio degenerativo poco frecuente de los músculos esqueléticos caracterizado por debilidad de inicio tardío, que comienza en los cuádriceps o en los flexores...
Códigos
CIE M608
OMIM 147421
Orphanet 611
Ministerio 1214
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miositis viral
Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por la aparición repentina de debilidad muscular, sensibilidad y dolor durante o después del peri...
Códigos
CIE M600
Orphanet 206991
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miotilinopatía distal
Es una miopatía miofibrilar poco frecuente, de inicio en la edad adulta tardía, caracterizada por la aparición progresiva de debilidad muscular distal progresiva asociada a neuropa...
Códigos
CIE G718
Orphanet 98911
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miotonía agravada por potasio
Es una canalopatía muscular que se presenta con una miotonía pura agravada dramáticamente por la ingestión de potasio, sensibilidad variable al frío y sin debilidad episódica. Este...
Códigos
Orphanet 612
- Actualización
- 29/05/2026