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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Miopía aislada rara

#4760

La miopía aislada poco frecuente es un trastorno por anomalía de la refracción, genético y poco frecuente, caracterizado por miopía grave no sindrómica, que puede estar asociada a...

CIE H521
Orphanet
98619
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miositis bacteriana

#6605

Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por una infección muscular difusa sin un absceso intramuscular. Aunque la enfermedad puede estar...

CIE M600
Orphanet
206994
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miositis de solapamiento

#6568

Es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) poco frecuente con un fenotipo heterogéneo caracterizado por miositis con al menos un rasgo solapante clínico y/o de autoanticuerpos....

CIE M332
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206572
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#8820

Es una miopatía inflamatoria idiopática juvenil poco frecuente caracterizada por la asociación de miositis inflamatoria (que se manifiesta con eritema acral, debilidad progresiva d...

CIE M330
Orphanet
329894
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7164

Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por infiltración eosinofílica y lesiones inflamatorias del tejido del músculo esquelético, en ausencia de un fa...

CIE M608
Orphanet
247724
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miositis focal

#2774

Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por una inflamación localizada del músculo esquelético, por lo general, en las extremidades inferiores. (INSERM...

CIE M608 OMIM En revisión
Orphanet
48918
Ministerio
1215
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miositis fúngica

#6607

Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por una inflamación muscular debida a una infección fúngica, que suele ocurrir en huéspedes inmun...

CIE M600
Orphanet
207000
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miositis parasítica

#6606

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
206997
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#547

Es un trastorno inflamatorio degenerativo poco frecuente de los músculos esqueléticos caracterizado por debilidad de inicio tardío, que comienza en los cuádriceps o en los flexores...

CIE M608 OMIM 147421
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611
Ministerio
1214
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miositis viral

#6604

Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por la aparición repentina de debilidad muscular, sensibilidad y dolor durante o después del peri...

CIE M600
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206991
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miotilinopatía distal

#4985

Es una miopatía miofibrilar poco frecuente, de inicio en la edad adulta tardía, caracterizada por la aparición progresiva de debilidad muscular distal progresiva asociada a neuropa...

CIE G718
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98911
Ministerio
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29/05/2026
#548

Es una canalopatía muscular que se presenta con una miotonía pura agravada dramáticamente por la ingestión de potasio, sensibilidad variable al frío y sin debilidad episódica. Este...

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612
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026