Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Miopatía por almacenamiento de miosina autosómica dominante
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G728
Orphanet 636965
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía por almacenamiento de miosina autosómica recesiva
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G728
Orphanet 636970
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía por cuerpos de inclusión
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 206662
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal
Es un trastorno genético degenerativo multisistémico caracterizado por el inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y distal (clínicamente similar a la distrofia musc...
Códigos
CIE G718
Orphanet 52430
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatia por cuerpos de poliglucosano tipo 1
Es un trastorno de almacenamiento del glucógeno, genético y poco frecuente, caracterizado por la acumulación de poliglucosano en diversos tejidos. Se manifiesta con debilidad muscu...
Códigos
CIE E740
Orphanet 397937
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía por cuerpos esferoides
La miopatía por cuerpos esferoides es una forma poco frecuente de miopatía miofibrilar caracterizada por debilidad muscular predominantemente proximal (que puede ser tanto no progr...
Códigos
CIE G718
Orphanet 268129
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía por depósito de lípidos neutros
Es una forma de enfermedad por depósito de lípidos neutros caracterizada por debilidad muscular, lentamente progresiva, de las extremidades superiores e inferiores, típicamente pro...
Códigos
CIE E755
Orphanet 98908
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía proximal con depleción mitocondrial focal
Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente que se caracteriza por la aparición tardía de debilidad muscular proximal leve progresiva, mialgias graves durante y después...
Códigos
CIE G728
Orphanet 521305
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía proximal con signos extrapiramidales
La miopatía proximal con signos extrapiramidales, es una miopatía no distrófica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal, retraso del desarrollo...
Códigos
CIE G713
Orphanet 401768
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía vacuolar con agregación de proteínas del retículo sarcoplásmico
Es una miopatía vacuolar de origen genético y poco frecuente caracterizada por miopatía leve o por niveles elevados de creatinquinasa en sangre sin síntomas asociados. (INSERM; ORP...
Códigos
CIE G718
OMIM 616231
Orphanet 88635
Ministerio 1210
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía visceral familiar
La miopatía visceral familiar es una degeneración miopática hereditaria poco frecuente de los tractos gastrointestinales y urinarios que causa una pseudo-obstrucción intestinal cró...
Códigos
CIE K560
Orphanet 2604
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopericitoma
Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión benigna subcutánea compuesta por células de apariencia mioide entre ovaladas a fusiformes, con tendencia...
Códigos
CIE D219
Orphanet 289685
- Actualización
- 29/05/2026