Enfermedad huérfana Miopatía por almacenamiento de miosina autosómica dominante #10728 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G728 Orphanet 636965 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía por almacenamiento de miosina autosómica recesiva #10729 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G728 Orphanet 636970 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía por cuerpos de inclusión #6588 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 206662 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal #2819 Es un trastorno genético degenerativo multisistémico caracterizado por el inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y distal (clínicamente similar a la distrofia musc... CIE G718 Orphanet 52430 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatia por cuerpos de poliglucosano tipo 1 #9193 Es un trastorno de almacenamiento del glucógeno, genético y poco frecuente, caracterizado por la acumulación de poliglucosano en diversos tejidos. Se manifiesta con debilidad muscu... CIE E740 Orphanet 397937 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía por cuerpos esferoides #7685 La miopatía por cuerpos esferoides es una forma poco frecuente de miopatía miofibrilar caracterizada por debilidad muscular predominantemente proximal (que puede ser tanto no progr... CIE G718 Orphanet 268129 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía por depósito de lípidos neutros #4982 Es una forma de enfermedad por depósito de lípidos neutros caracterizada por debilidad muscular, lentamente progresiva, de las extremidades superiores e inferiores, típicamente pro... CIE E755 Orphanet 98908 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía proximal con depleción mitocondrial focal #10205 Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente que se caracteriza por la aparición tardía de debilidad muscular proximal leve progresiva, mialgias graves durante y después... CIE G728 Orphanet 521305 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía proximal con signos extrapiramidales #9273 La miopatía proximal con signos extrapiramidales, es una miopatía no distrófica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal, retraso del desarrollo... CIE G713 Orphanet 401768 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía vacuolar con agregación de proteínas del retículo sarcoplásmico #3692 Es una miopatía vacuolar de origen genético y poco frecuente caracterizada por miopatía leve o por niveles elevados de creatinquinasa en sangre sin síntomas asociados. (INSERM; ORP... CIE G718 OMIM 616231 Orphanet 88635 Ministerio 1210 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía visceral familiar #1943 La miopatía visceral familiar es una degeneración miopática hereditaria poco frecuente de los tractos gastrointestinales y urinarios que causa una pseudo-obstrucción intestinal cró... CIE K560 Orphanet 2604 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopericitoma #8050 Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión benigna subcutánea compuesta por células de apariencia mioide entre ovaladas a fusiformes, con tendencia... CIE D219 Orphanet 289685 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico