Enfermedad huérfana Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU #2735 Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por una miopatía con una grave intolerancia al ejercicio así como por deficiencia de succinato deshidrogenasa y de aconitasa en el mú... CIE G713 OMIM 255125 Orphanet 43115 Ministerio 514 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana #6288 Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y/o distal lentamente progresiva en l... CIE G710 OMIM 603689 Orphanet 178464 Ministerio 1204 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía hereditaria por cuerpos de inclusión tipo 4 #8711 La miopatía hereditaria por cuerpos de inclusión tipo 4, es una miopatía no distrófica poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de progresión lenta y atrofia que afecta... CIE G718 Orphanet 324381 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía infecciosa, fúngica o parasítica #6603 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 206988 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía inflamatoria con abundancia de macrófagos #7163 Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por infiltración destructiva difusa de macrófagos CD68+ en la fascia en lugar de en las fibras musculares, pate... CIE G724 Orphanet 247718 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía inflamatoria idiopática #4665 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98482 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía inflamatoria idiopática juvenil #8819 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 329888 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural #6287 La miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura de mantenimiento postural, es una distrofia muscular progresiva poco frecuente caracterizada por miopatía escápulo-a... CIE G710 Orphanet 178461 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatia ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural #10967 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G710 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1206 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía metabólica #4666 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98486 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía metabólica por defecto del trasportador de lactato #6221 La miopatía metabólica por defecto del transportador de lactato, es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por calambres musculares y/o rigidez después del ejercicio... CIE G728 Orphanet 171690 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía miofibrilar #534 Este término describe un grupo de trastornos musculares esqueléticos y cardíacos definido por la desintegración de las miofibrillas y el acúmulo de productos de degradación en incl... Orphanet 593 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico