Enfermedad huérfana Miopatía de Brody #2830 Es una enfermedad del músculo esquelético, genética y poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de un deterioro progresivo de la relajación muscular, rigidez, calam... CIE G718 Orphanet 53347 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía de inicio precoz con miocardiopatía letal #8020 Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal o en la lactancia de retraso del desarrollo motor, debilidad muscular generalizada que... CIE G718 Orphanet 289377 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina #9225 Es una alfa-cristalinopatía genética y poco frecuente caracterizada por miopatía miofibrilar de inicio en adultos, asociada de manera variable a miocardiopatía y/o cataratas del po... CIE G710 Orphanet 399058 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía de los nativos amerindios #6133 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G712 Orphanet 168572 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía de Miyoshi #2743 Es una miopatía distal recesiva caracterizada por debilidad en el compartimento posterior de las extremidades inferiores distales (músculos gastrocnemio y sóleo) asociada a dificul... CIE G710 Orphanet 45448 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía de multiminicores moderada con afectación de manos #6268 Está enfermedad se describe en Miopatía multiminicore (INSERM; ORPHANET) CIE G712 Orphanet 178145 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía de multiminicores prenatal con artrogriposis múltiple congénita #6269 Está enfermedad se describe en Miopatía multiminicore (INSERM; ORPHANET) CIE G712 Orphanet 178148 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía distal #539 Es un grupo de enfermedades musculares que comparten un patrón clínico con predominio de debilidad y atrofia que comienza en los pies y/o las manos. (INSERM; ORPHANET) Orphanet 599 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía distal asociada a adenilosuccinato sintetasa de tipo 1 #9942 Es una miopatía distal autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por debilidad muscular difusa lentamente progresiva en la infancia, seguida de debilidad muscular predominan... CIE G710 Orphanet 482601 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía distal autosómica dominante #6584 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 206650 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía distal autosómica recesiva #6585 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 206653 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía distal con afectación de los músculos posteriores de la pierna y de los músculos anteriores #2899 La miopatía distal con afectación de los músculos posteriores de la pierna y los anteriores de la mano, también llamada filaminopatía ABD distal, es una enfermedad neuromuscular ca... CIE G710 OMIM 614065 Orphanet 63273 Ministerio 1211 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico