Enfermedad huérfana Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X #536 Es una miopatía congénita poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por numerosos núcleos en posición central en la biopsia muscular y está presente al nacimiento con una... CIE G712 Orphanet 596 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía con agregados tubulares #1938 Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada ultraestructuralmente por la presencia de agregados tubulares en la región subsarcolemal de la fibra muscular. Se presenta co... CIE G712 Orphanet 2593 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía con autofagia excesiva ligada al cromosoma X #2572 Esta miopatía aparece durante la infancia y está ligada al cromosoma X, se caracteriza por una debilidad muscular de progresión lenta y patrones histopatológicos únicos. (INSERM; O... CIE G718 OMIM 310440 Orphanet 25980 Ministerio 1197 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatia con capuchón #6241 La miopatía con capuchón es un miopatía congénita muy rara que presenta: debilidad en los músculos proximales, distales, faciales y respiratorios, asociada con deformidades craneof... CIE G712 OMIM 609284, 609285 Orphanet 171881 Ministerio 1198 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía con cuerpos cebra #4395 Es una miopatía congénita benigna caracterizada por hipotonía y debilidad presentes al nacimiento. La prevalencia es desconocida y hasta la fecha se ha descrito en menos de diez pa... CIE G712 Orphanet 97240 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2 #9725 Es una enfermedad poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por una miopatía de progresión lenta con depósito de poliglucosano en las fibras musculares. La edad... CIE E740 Orphanet 456369 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía con diabetes mellitus #1939 Es una miopatía mitocondrial relacionada con el ADN mitocondrial caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva (más proximal que distal), que afecta principalmente a l... CIE G713 Orphanet 2596 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía con espirales cilindricas #6242 La miopatía con espirales cilíndricas es una forma de miopatía congénita poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular generalizada, hipotonía, miotonía y calambres en prese... CIE G712 Orphanet 171886 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía con estructura tubular hexagonal #6243 La miopatía con estructura tubular hexagonal es una miopatía proximal poco frecuente, congénita, no distrófica, leve y de progresión lenta, caracterizada por intolerancia al ejerci... CIE G712 Orphanet 171889 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía con inclusiones en huella dactilar #4391 Es un trastorno muscular benigno congénito caracterizado por hipotonía y debilidad congénitas y por la presencia de numerosos cuerpos en huella dactilar localizados en la periferia... CIE G712 Orphanet 97232 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatía con inclusiones reductoras #4394 La miopatía con cuerpos reductores (MCR) es una enfermedad muscular rara caracterizada por una debilidad muscular progresiva y por la presencia de cuerpos de inclusión característi... CIE G712 Orphanet 97239 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Miopatia con inclusiones reductoras #10966 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G712 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2180 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico