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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Miocardiopatía periparto

#505

Es una forma idiopática y potencialmente mortal de miocardiopatía dilatada que se desarrolla durante el último mes del embarazo o dentro de los cinco meses posteriores al parto. (I...

CIE O903
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563
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Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miocardiopatía rara

#6117

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
167848
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miocardiopatía restrictiva

#6859

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
217632
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6860

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
217635
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad cardíaca genética poco frecuente, caracterizada por una restricción al llenado ventricular por una importante rigidez ventricular, que resulta en una disfunción d...

CIE I425 OMIM 115210, 609578, 612422, 615248
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75249
Ministerio
1191
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
217720
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una miocardiopatía poco frecuente caracterizada por miocarditis progresiva con infiltrado difuso de linfocitos, macrófagos, células gigantes multinucleadas en el tejido cardíaco...

CIE I401
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329874
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mioclonía cortical familiar

#8614

El mioclono cortical familiar es un trastorno genético del movimiento poco frecuente caracterizado por un mioclonus cortical autosómico dominante, multifocal y lentamente progresiv...

CIE G253
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319189
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29/05/2026
#5734

Es un síndrome de epilepsia poco frecuente caracterizado por crisis de ausencia con mioclonía perioral como el principal tipo de crisis, acompañadas de crisis tónico-clónicas gener...

CIE G404 OMIM En revisión
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139426
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1194
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mioclono genético raro

#8391

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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307064
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mioclono primario

#8378

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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306750
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mioclono raro

#8377

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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306747
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29/05/2026