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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Cuadrícula Lista

Enfermedad huérfana

Mielocistocele

#7714

Es un defecto poco frecuente del tubo neural caracterizado por una dilatación quística del canal central de la médula espinal, herniándose posteriormente a través de un defecto esp...

CIE Q059
Orphanet
268813
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielofibrosis primaria

#736

Es una neoplasia mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por el exceso de proliferación clonal de líneas mieloides maduras derivadas de células madre, como eritrocitos, leu...

CIE D474 OMIM 254450
Orphanet
824
Ministerio
1188
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mieloma múltiple

#2585

Es un tumor maligno de células plasmáticas caracterizado por la sobreproducción de células plasmáticas anómalas en la médula ósea y la destrucción del hueso. Las características cl...

CIE C900
Orphanet
29073
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielomeningocele

#4177

Es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por la protuberancia de la médula espinal y las meninges desde la columna vertebral a un saco de líquido en la...

CIE Q057
Orphanet
93969
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielosquisis

#10798

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Orphanet
645398
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielosquisis dorsal limitada

#10768

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
645196
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026