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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Miasis progresiva

#454

Es una miasis cutánea poco frecuente caracterizada por la infestación de los humanos por larvas de tábano o de las moscas del ganado. Después de penetrar la piel, las larvas del tá...

CIE B870
Orphanet
504
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miastenia grave

#530

La miastenia grave (MG) es un trastorno autoinmune raro, clínicamente heterogéneo, de la unión neuromuscular caracterizado por una debilidad fatigable de los músculos voluntarios....

CIE G700 OMIM 159400, 254200, 607085
Orphanet
589
Ministerio
1167
Actualización
29/05/2026
#9152

Es un trastorno autoinmune de la unión neuromuscular poco frecuente caracterizado por debilidad muscular fatigable con signos oculares frecuentes y/o debilidad muscular generalizad...

CIE G700
Orphanet
391490
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miastenia grave juvenil

#9153

La miastenia grave juvenil (MG juvenil) es una forma poco frecuente de MG, un trastorno autoinmune de la unión neuromuscular, de inicio antes de los 18 años de edad, que provoca ma...

CIE G700
Orphanet
391497
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9154

La miastenia gravis neonatal transitoria (MG) es una forma poco frecuente de MG que se presenta en recién nacidos de madres que tienen el trastorno o autoanticuerpos circulantes es...

CIE P940
Orphanet
391504
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Micetoma

#1930

Es un pseudotumor inflamatorio subcutáneo que contienen gránulos o granos fúngicos o actinomicéticos (bacterias filamentosas). (INSERM; ORPHANET)

CIE B470
Orphanet
2583
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Micosis Fungoide

#10961

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE C840 OMIM En revisión
Orphanet
No disponible
Ministerio
2234
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Micosis fungoide clásica

#1931

La micosis fungoide clásica es el tipo más común de micosis fungoide (MF; ver este término), una forma de linfoma cutáneo de células T. Se caracteriza por comenzar con áreas maculo...

CIE C840
Orphanet
2584
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6298

Es una variante poco frecuente de la micosis fungoide (MF), un tipo de linfoma cutáneo de células T. Se caracteriza por la presencia de lesiones maculares o en placa con infiltrado...

CIE C840
Orphanet
178512
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Micosis fungoide y variantes

#6311

Es un grupo de trastornos que representa la forma más común de linfoma cutáneo de células T. El término micosis fungoide (MF) es restrictivo de la forma clásica, caracterizada por...

CIE C840
Orphanet
178566
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Micosis rara

#5988

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
163591
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026