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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Megalencefalia unilateral

#5223

Es una malformación cerebral poco frecuente caracterizada por un crecimiento excesivo de la totalidad o parte de un hemisferio cerebral, a menudo con displasia o disgenesia cortica...

CIE Q045
Orphanet
99802
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3905

La megalocórnea aislada congénita es un defecto genético, no sindrómico, del desarrollo del segmento anterior del ojo, caracterizado por aumento bilateral del diámetro corneal (> 1...

CIE Q158
Orphanet
91489
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Megalopapila aislada

#10188

Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por un disco óptico anormalmente grande (más de 2,1 mm de diámetro). La anomalía suele ser bilateral con una configuración no...

CIE Q142
Orphanet
519402
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#552

El megauréter congénito primario (MCP) es una condición idiopática en la que la vejiga y la salida de la vejiga son normales, pero el uréter está dilatado en algún grado. El MCP pu...

CIE Q622
Orphanet
617
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Melanocitoma meníngeo

#7324

Es un tumor poco frecuente del sistema nervioso caracterizado por una lesión ocupante de espacio pigmentada benigna derivada de melanocitos leptomeníngeos. Por lo general, los sínt...

CIE D329
Orphanet
252046
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7323

Es un tumor poco frecuente de meninges que se genera en los melanocitos leptomeníngeos. Está caracterizada por infiltración difusa de las leptomeninges (piamadre y aracnoides) en c...

CIE C709
Orphanet
252031
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Melanocitosis neurocutánea

#1859

La melanocitosis neurocutánea (NCM) es un trastorno neurológico congénito poco frecuente caracterizado por agregaciones anormales de nevomelanocitos dentro del sistema nervioso cen...

CIE D224
Orphanet
2481
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026