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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Mastocitosis no especificada

#10960

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE Q822 OMIM En revisión
Orphanet
No disponible
Ministerio
1158
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mastocitosis sistémica

#1849

Es un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas malignas poco frecuentes, adquiridas y crónicas asociadas a un acúmulo/ proliferación anómala de células neoplásicas mastocitoid...

CIE C962 OMIM En revisión
Orphanet
2467
Ministerio
1159
Actualización
29/05/2026
#4945

Es una forma agresiva y poco frecuente de mastocitosis sistémica avanzada (MSav) caracterizada por la infiltración masiva de mastocitos (MC) en diferentes tejidos y la presencia de...

CIE C962 OMIM En revisión
Orphanet
98850
Ministerio
1160
Actualización
29/05/2026
#4943

Es una forma crónica de mastocitosis sistémica (MS), típicamente benigna y poco frecuente, caracterizada por un acúmulo anómalo de mastocitos neoplásicos, principalmente en la médu...

CIE D470 OMIM En revisión
Orphanet
98848
Ministerio
1161
Actualización
29/05/2026
#5971

Es una forma de mastocitosis sistémica (MS) infrecuente y de progresión lenta caracterizada por un acúmulo gradual de mastocitos neoplásicos en los órganos viscerales. Por lo gener...

CIE C962
Orphanet
158775
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Matricoma onicocítico

#8296

Es un tumor ungueal poco frecuente y benigno que se origina en la matriz ungueal y que está caracterizado por paquioniquia localizada y por diferentes grados de pigmentación: pigme...

CIE D239
Orphanet
300504
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1854

El mechón blanco con malformaciones es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por poliosis, características faciales distintivas (pliegues epicánticos, hiperte...

CIE Q878
Orphanet
2475
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mediastinitis asociada a IgG4

#2908

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por un proceso fibroinflamatorio agresivo con infiltración de células plasmáticas positivas para IgG4 en el medi...

CIE J985
Orphanet
63999
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Meduloblastoma

#551

Es un tumor embrionario poco frecuente del tejido neuroepitelial caracterizado clínicamente por un aumento de la presión intracraneal y disfunción cerebelosa, siendo la cefalea, lo...

CIE C716
Orphanet
616
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026