Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La artrogriposis distal tipo 5D es un subtipo poco frecuente de síndrome de artrogriposis distal caracterizado por artrogriposis congénita múltiple que afecta a manos, pies, tobillos, hombros y/o cuello, con camptodactilia de los dedos de l...

Es un grupo de trastornos caracterizados por contracturas congénitas de las extremidades. Se manifiesta al nacimiento como una limitación del movimiento de las articulaciones de varias extremidades que, generalmente, no es progresiva y pued...

La artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva es una enfermedad neuromuscular hereditaria poco frecuente, caracterizada por la presentación prenatal (generalmente en el segundo trimestre) de movimientos fetales reducidos...

Es una forma de artrogriposis múltiple congénita caracterizada por la inmovilidad congénita de las extremidades con fijación de múltiples articulaciones y atrofia muscular. Esta condición es secundaria a la atrofia muscular neurogénica. (IN...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno caracterizado por la asociación de artropatía de las articulaciones interfalángicas, metacarpofalángicas y metatarsofalángicas con braquidactilia de las falanges media y distal. Se ha descrito en varios miembros de cinco gen...

La artropatía pseudorreumatoide progresiva (displasia) de la infancia (PPAC; PPD; por sus siglas en inglés) se manifiesta como displasia espondiloepifisaria (SED) tardía con artropatía progresiva y se describe como un subtipo específico de...

La ascitis quilosa es una forma poco frecuente de ascitis causada por la acumulación de linfa en la cavidad peritoneal, normalmente debida a un tumor intra-abdominal, una cirrosis hepática o complicaciones tras la cirugía abdominal, y se pr...

Este término describe la combinación de dos o más de las siguientes anomalías: defectos del tubo neural (p. ej., anencefalia, encefalocele, espina bífida quística), labio leporino con o sin paladar hendido, hernia diafragmática congénita y...

VACTERL/VATER es una asociación de malformaciones congénitas típicamente caracterizadas por la presencia de al menos tres de los siguientes signos: defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueo-esofágica, anomalías...

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva que pertenece al grupo de las oligosacaridosis (también llamadas glucoproteinosis). (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad infecciosa poco frecuente producida por la inhalación del hongo oportunista aspergillus que puede derivar en las siguientes manifestaciones clínicas: aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA), aspergiloma, aspergilosis p...

Es un trastorno pulmonar poco frecuente de origen inmunológico mediado por una reacción de hipersensibilidad al hongo Aspegillus fumigatus, que se manifiesta clínicamente por un asma mal controlado e infiltrados pulmonares recurrentes. (INS...

La asplenia congénita aislada familiar es una malformación visceral no sindrómica poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por la ausencia de una función esplénica normal, resultando en una inmunodeficiencia primaria. Típicament...

Es un trastorno óseo genético poco frecuente caracterizado por la presencia de dos fragmentos no fusionados de hueso astrágalo, con el fragmento posterior localizado al nivel del proceso posterior del astrágalo. Los afectados pueden present...