Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad autoinflamatoria granulomatosa poco frecuente caracterizada por paniculitis lobular crónica progresiva, recurrente, generalizada y de inicio en la lactancia, asociada a panuveitis, artritis e inflamación granulomatosa sist...

Es una forma muy poco frecuente de paniculitis que se manifiesta como nódulos subcutáneos múltiples recurrentes (que pueden convertirse progresivamente en equimóticos y ulcerados), e histológicamente caracterizada por paniculitis lobulillar...

Es un trastorno cutáneo poco frecuente caracterizado por una inflamación recurrente en la capa de grasa subcutánea. (INSERM; ORPHANET)

Es una leucemia mieloide aguda no clasificada poco frecuente caracterizada por una proliferación panmieloide aguda con blastos constituyendo más del 20% de las células en la médula ósea o en la sangre periférica, acompañada de fibrosis de l...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La panuveítis idiopática es una enfermedad ocular inflamatoria poco frecuente de etiología desconocida. Está caracterizada por una inflamación generalizada de la úvea (iris, cuerpo ciliar, coroides), retina y vítreo, con el consiguiente esp...

Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por una inflamación generalizada del tracto uveal (iris, cuerpo ciliar y coroides), afectando simultáneamente al vítreo y a la retina adyacentes, sin un sitio de inflamación predomi...

Es un tipo muy poco frecuente de tumor del plexo coroideo que, al contrario del papiloma de plexo coroideo, tiene una mayor probabilidad de progresión a carcinoma y de recurrencia. Presenta una tasa mitótica elevada, pleomorfismo nuclear, d...

Es una forma benigna y poco frecuente de tumor del plexo coroideo que suele afectar al cuarto ventrículo (adultos) y al ventrículo lateral (niños), aunque en ocasiones se origina ectópicamente en el parénquima cerebral. Se presenta con náus...

La papilomatosis respiratoria recurrente es una enfermedad respiratoria poco frecuente caracterizada por el desarrollo de papilomas exofíticos que afectan a la mucosa del tracto aerodigestivo superior (con una fuerte predilección por la lar...

Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por la presencia de pápulas y placas urticariales acompañadas de prurito intenso, principalmente en el abdomen, las nalgas y la parte proximal de los muslos. El trastorno se desarrolla...

La papulosis atrófica maligna (PAM) es una vasculopatía trombo-obliterante crónica poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas papulosas con atrofia central de color blanco porcelana y un borde circundante telangiectásico. Las lesion...

La papulosis fibrosa blanca del cuello es un proceso adquirido poco frecuente del tejido dérmico elástico. Se caracteriza por múltiples pápulas, duras al tacto, no foliculares, de 2-3 mm de tamaño, de color blanco o pálido, no confluentes,...

La papulosis linfomatoide (PL) es una enfermedad cutánea rara caracterizada por erupciones cutáneas pápulo-nodulares crónicas, recurrentes y autoinvolutivas. Pertenece al espectro de los procesos linfoproliferativos cutáneos primarios CD30+...