Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una poliendocrinopatía autoinmune poc frecuente caracterizada por actividad autoinmune contra un órgano endocrino en combinación con al menos otro órgano, endocrino o no. Las enfermedades autoinmunes típicas asociadas a este tipo son dia...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por rigidez bilateral matutina con una duración superior a 45-60 minutos asociada a un inicio subagudo de dolor intenso al realizar movimientos activos y que afecta típicamente a...

Es un grupo heterogéneo de malformaciones de la corteza cerebral caracterizado por excesivos plegamientos corticales y estratificación cortical anómala que, según su distribución topográfica, presentan combinaciones variables de síntomas ne...

Es una malformación cerebral poco frecuente debida a una migración neuronal anómala. Se define en base a la presencia de un córtex cerebral con numerosas circunvoluciones excesivamente pequeñas. Se manifiesta con retraso del desarrollo, dis...

Es un subtipo de polimicrogiria (PMG), una malformación de la corteza cerebral caracterizada por un plegamiento cortical excesivo y estratificación cortical anómala que afecta a la región frontoparietal del cerebro y que se presenta con hip...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones del sistema nervioso central, caracterizado por retraso grave del desarrollo, hipotonía neonatal, crisis, hipoplasia del nervio óptico, y diversas malformaciones del sistema nervioso...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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Es una malformación cortical cerebral compleja, poco frecuente y de origen genético, caracterizada por disgiria generalizada o focal (también denominada displasia cortical tipo polimicrogiria) o, alternativamente, por microlisencefalia con...

Es una malformación cerebral cortical caracterizada por excesivo plegamiento cortical unilateral y estratificación cortical anómala. Comprende dos subtipos dependiendo de las áreas afectadas: polimicrogiria unilateral hemisférica y polimicr...

Es el subtipo más leve de polimicrogiria (PMG), una malformación cerebral cortical caracterizada por plegamiento cortical excesivo y estratificación cortical anómala, que afecta sólo a una pequeña región del cerebro y puede asociar o no afe...

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