Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una queratodermia palmoplantar difusa, aislada y poco frecuente, caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar difusa, homogénea, de moderada a gruesa, amarillenta (que se extiende en ocasiones sobre la cara dorsal de los dedos), y que...

Es una queratodermia palmoplantar hereditaria poco frecuente caracterizada por lesiones hiperqueratósicas focales en palmas y plantas. El examen histopatológico revela hiperqueratosis prominente, engrosamiento del estrato espinoso engrosado...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad cutánea hereditaria poco frecuente caracterizada por hiperqueratosis epidérmica papular/puntiforme de distribución irregular en las palmas de las manos y las plantas de los pies con una amplia variabilidad entre pacientes....

Es un tipo de queratodermia palmoplantar punctata aislada hereditaria, caracterizada por múltiples proyecciones hiperqueratósicas asintomáticas, firmes, de 1 a 2 mm de longitud (queratosis espinosa) en las palmas, plantas y dígitos (normalm...

Es una queratodermia palmoplantar difusa aislada autosómica recesiva poco frecuente, que se caracterizada por queratodermia palmoplantar transgresiva y no progresiva que se parece a una forma leve del mal de Meleda. (INSERM; ORPHANET)

Es una queratodermia palmoplantar difusa, aislada y poco frecuente, caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar moderada a grave, de color amarillento-rojizo, que se extiende hasta la parte dorsal de las manos, los pies y/o las muñecas a...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una distrofia corneal superficial poco frecuente caracterizada por opacidad progresiva de las capas corneales más superficiales. El examen con lámpara de hendidura revela típicamente depósitos subepiteliales translúcidos de crecimiento c...

La queratopatía neurotrófica es una enfermedad degenerativa de la córnea poco frecuente caracterizada por una reducción o pérdida de la sensibilidad corneal que puede ser asintomática o presentarse con ojos enrojecidos y, durante las etapas...

La queratosis folicular espinulosa decalvante es una genodermatosis poco frecuente que se produce durante la infancia o la niñez, afectando predominantemente a varones y caracterizada por hiperqueratosis folicular difusa asociada con alopec...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo supurativo e inflamatorio poco frecuente de tiña capitis, una infección de la piel causada por hongos del género Trichophyton o Microsporum, que afecta predominantemente al cuero cabelludo y que se caracteriza por el desarrollo d...