Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tumor congénito poco frecuente caracterizado por un quiste benigno compuesto por componentes epiteliales y epidermoides, que se origina por el desplazamiento embrionario y el crecimiento ectópico de tejido ectodérmico en el sistema ne...

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central definida por la presencia de un quiste subaracnoideo, supratentorial, interventricular o intraespinal y, en ocasiones, intracerebral o intramedular, con un revestimiento intern...

Es una anomalía poco frecuente de la laringe caracterizada por un quiste que afecta a zonas de la laringe o supraglóticas, tales como la epiglotis y la vallécula. El momento y la gravedad de la presentación dependen del tamaño del quiste y...

Es una malformación no sindrómica, congénita y poco frecuente, del canal neuroentérico, de la médula espinal y de la columna caracterizada por una masa quística intra-espinal, predominantemente intradural-extramedular, de localización típic...

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente, caracterizada por la presencia de un tracto sinusal o quiste, generalmente unilateral, ubicado cerca del pabellón auditivo (identificado con mayor frecuencia por un pequeño hoyuelo c...

Es una malformación no sindrómica y poco frecuente de la pared abdominal o diafragmática, que consiste en un remanente del conducto onfalomesentérico, caracterizado por epitelio cuboidal o columnar con diferenciación gastrointestinal. Los p...

Es un tumor óseo poco frecuente caracterizado por una lesión quística, benigna compuesta por cavidades llenas de sangre divididas por tabiques fibrosos que contienen fibroblastos, células gigantes multinucleadas de tipo osteoclasto y tejido...

Es una cavidad ósea no epitelial benigna asintomática que se detecta generalmente en la segunda década de vida de forma casual. Los huesos largos son los afectados con mayor frecuencia, pero se han descrito casos que afectan al hueso de la...

Es una enfermedad pancreática poco frecuente caracterizada por una lesión quística de paredes delgadas, unilocular y, por lo general, aislada, que puede estar localizada en cualquier parte del páncreas (aunque afecta con mayor frecuencia al...

Es un trastorno caracterizado por la presencia de quistes llenos de líquido cefalorraquídeo en las raíces nerviosas, localizados principalmente en la zona sacra de la columna vertebral, aunque pueden encontrarse en cualquier sección de la c...

El quiste pleuropericárdico es una anomalía del pericardio poco frecuente, por lo general congénita, caracterizada por la presencia de quistes habitualmente asintomáticos situados en el ángulo costofrénico derecho y que con frecuencia se di...

Es un tumor renal benigno poco frecuente caracterizado por una masa típicamente quística multiloculada, aislada y unilateral, compuesta por pequeños quistes no comunicantes con un revestimiento epitelial plano, cuboidal o en forma de tachue...

Es un tumor grande, multinodular, normalmente benigno, que está generalmente localizado en la parte posterior del cuero cabelludo en mujeres mayores (de más de 50 años). Aparece primero como un nódulo indoloro que se convierte más tarde en...

Es una anomalía congénita del uraco que se caracteriza por un fallo en el cierre completo del uraco, en el que ambos extremos están cerrados mientras que la luz central permanece abierta. Por lo general es asintomático, pero puede llegar a...

Los quistes hipofisarios dermoides y epidermoides son una deficiencia de hormona hipofisaria adquirida, poco frecuente, caracterizada por la presencia de un tumor benigno poco frecuente en la región selar. La presentación clínica es aguda o...