Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La retina moteada benigna familiar es una distrofia retiniana poco frecuente caracterizada por lesiones bilaterales difusas blanquecinas-amarillentas similares a pecas, que se extienden hasta la periferia extrema de la retina sin afectar la...

Es una forma progresiva de retinopatía moteada familiar caracterizada por puntos blancos en todo el fondo de ojo (sin afectación de la mácula en las primeras etapas). Los pacientes se presentan con ceguera nocturna en la infancia, pudiendo...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Alström (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad tumoral ocular poco frecuente que representa la neoplasia intraocular más habitual en niños. Es una neoplasia de amenaza para la vida pero potencialmente curable, pudiendo ser hereditaria o adquirida, uni- o bilateral. (IN...

Está enfermedad se describe en Retinoblastoma (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Retinoblastoma (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad genética vitreorretiniana caracterizada por anomalías oculares del desarrollo como microcórnea, una cámara anterior superficial, glaucoma y cataratas. Se observa pigmentación coriorretiniana anómala, normalmente entre las...

Es un trastorno de la retina, adquirido y poco frecuente, que se caracteriza por una degeneración focal secuencial de los fotorreceptores, del epitelio pigmentario de la retina y de la coroides, con fotopsia de inicio repentino y escotomas...

La retinopatía asociada a cáncer (RAC) es una enfermedad paraneoplásica del ojo que se asocia con la presencia de malignidad extraocular y autoanticuerpos circulantes frente a proteínas de la retina. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad vasoproliferativa de la retina poco frecuente que afecta a los recién nacidos prematuros. Está caracterizada inicialmente por un retraso del desarrollo vascular fisiológico retiniano con afectación fisiológica de la vascul...

Es un trastorno retinal adquirido poco frecuente caracterizado por una pérdida unilateral de campo visual, de inicio agudo y rápidamente progresiva. En ocasiones, los afectados presentan fotopsia y refieren partículas flotantes. El hallazgo...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (INSERM; ORPHANET)

La retinosis pigmentaria (RP) es una distrofia retiniana hereditaria que conduce a una pérdida progresiva de fotorreceptores y del epitelio pigmentario de la retina y que, como consecuencia, resulta en ceguera después de varias décadas. (IN...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente que afecta a múltiples estructuras oculares caracterizado por una disminución de la agudeza visual en varones debido a una degeneración macular juvenil. En estadios avanzados se observa características clínica...