Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma extremadamente infrecuente de cáncer testicular que se distingue de los tumores testiculares seminomatosos de células germinales por una tasa muy baja de metástasis y la ausencia de un equivalente ovárico. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un tipo de anomalía uracal congénita que resulta del fallo de cierre del extremo umbilical del uraco, sin continuidad a la vejiga, y que suele ser asintomático aunque se puede presentar como un drenaje turbio continuado umbilical, una ma...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad sistémica poco frecuente que afecta a los neonatos con edad gestacional inferior a 37 semanas y que se caracteriza por una disfunción orgánica potencialmente mortal causada por una respuesta desregulada del hospedador a un...

Es una malformación vaginal poco frecuente caracterizada por la presencia de un septo completo o incompleto que divide la vagina en dos cavidades paralelas, como resultado de un defecto de reabsorción del septo uterino en la línea media ent...

Es una malformación poco frecuente de la vagina caracterizada por la presencia de un septo transverso completo o incompleto a distintos niveles de la vagina (con mayor frecuencia en el tercio superior o medio), como resultado de una fusión...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La shigelosis es una infección bacteriana que provoca disentería y que está causada por Shigella, una pequeña bacteria ubicua Gram-negativa, perteneciente a la familia de las enterobacterias. Hay cuatro especies: S. dysenteriae, S. flexneri...

El shunt portosistémico congénito, es una anomalía de las grandes venas, congénita y poco frecuente, caracterizada por una comunicación anómala entre una o más venas de los sistemas portal y caval, resultando en una derivación completa o pa...

Es una enfermedad de depósito lisosomal, perteneciente al grupo de oligosacaridosis o glicoproteinosis, con un amplio espectro clínico que se divide en dos subtipos clínicos principales: sialidosis tipo I, la forma más leve y no dismórfica...

La sialidosis tipo I (ST-1) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, y la forma normosomática de la sialidosis, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, manchas maculares bilaterales rojo cerez...

Está enfermedad se describe en Sialidosis tipo 2 (INSERM; ORPHANET)