Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Catarata tipo Coppock
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Catarata pulverulenta (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 98986
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Catarata tipo Huterita
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Catarata no sindrómica de inicio temprano (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 98987
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Ceguera congénita por falta de adhesión de la retina
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Vítreo primario hiperplásico persistente (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 300337
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Celosomía superior
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malformación sindrómica de la pared diafragmática y abdominal (IN...
Códigos
Orphanet 93942
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: CIV múltiple
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 99096
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: CIV simple
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 99097
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Colitis colagenosa
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Enfermedad inflamatoria intestinal rara (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE K528
OMIM En revisión
Orphanet 36205
Ministerio 286
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Colitis linfocítica
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Enfermedad inflamatoria intestinal rara (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 65279
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Colitis microscópica
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Enfermedad inflamatoria intestinal rara (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 58220
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Coloboma ocular
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
CIE Q130
OMIM 120200 216820
Orphanet 194
Ministerio 292
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Condrocalcinosis familiar articular tipo 1
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Deposición familiar de pirofosfato cálcico (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 99781
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Condrocalcinosis familiar articular tipo 2
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Deposición familiar de pirofosfato cálcico (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 99782
- Actualización
- 29/05/2026