Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Síndrome CACH (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome CACH (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome COFS (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno caracterizado por la asociación de ataxia congénita no progresiva, grave discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías estructurales de los vasos de la piel. Se ha descrito en cinco niños de una familia libanesa con u...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma (INSERM; ORPHANET)

Es una polineuropatía crónica poco frecuente causada por el sistema inmunitario caracterizada por una neuropatía incapacitante progresiva con grave alteración de la marcha debida fundamentalmente a una ataxia sensitiva con neuropatías crane...

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la aparición de un síndrome hormonal resultante de la secreción de factores humorales (tales como polipéptidos, aminas vasoactivas y prostaglandinas) por un tumor neuroendocrino...

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento, talla baja, dificultad para alimentarse, fallo de medro y anomalías cardíacas (defectos del tabiqu...

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiperqueratosis y cabello escaso y rizado), manifestaciones neuro...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual, poco frecuente, caracterizado típicamente por dismorfia facial (craneosinostosis sagital, hipertelorismo, estrabismo, orejas displásicas de implantación baja, re...

Es una enfermedad neurocutánea, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por graves anomalías del desarrollo del sistema nervioso y una diferenciación aberrante de la epidermis. Los pacientes presentan una constelación única de si...

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, autosómico recesivo, poco frecuente, caracterizado principalmente por retraso psicomotor, discapacidad intelectual variable, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, rasgos dismórfico...

Es un síndrome genético poco frecuente cuyo rasgo principal es una malformación cerebelosa. Está caracterizado por hipo- o aplasia del vermis cerebeloso, ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso y anomalías del tronco encefálico y de...

El síndrome cerebrofacioarticular es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, expresión facial característica (blefarofimosis, hipoplasia maxilar, telecantus, m...