Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome corazón-mano se refiere a un grupo de trastornos congénitos que se caracterizan por malformaciones de las extremidades superiores y el corazón. Hasta la fecha, el síndrome corazón-mano abarca los siguientes síndromes raros: sínd...

El síndrome corazón-mano tipo 2 es un síndrome corazón-mano (consulte este término) extremadamente poco frecuente, descrito en dos familias hasta la fecha, que se caracteriza por malformaciones de las extremidades superiores (braquitelefala...

El síndrome corazón-mano tipo esloveno es una forma autosómica dominante poco frecuente del síndrome corazón-mano (consulte este término), descrita por primera vez en miembros de una familia eslovena, y que se caracteriza por: aparición en...

Es una displasia ectodérmica genética y poco frecuente caracterizada por cambios en el epitelio corneal (que varían desde rugosidad hasta irregularidades nodulares), hiperqueratosis palmoplantar difusa con lesiones descamativas, eritematosa...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por diversos trastornos del sistema motor y defectos cognitivos tales como rigidez asimétrica, bradicinesia, apraxia de las extremidades y disfunción visoespacial. (INSERM; ORPHANET...

Es un defecto óseo primario muy poco frecuente, únicamente descrito hasta la fecha en una madre y sus tres hijas, caracterizado por talla baja, luxación de cadera, alteraciones vertebrales y pélvicas poco importantes y microtia con pérdida...

Es una displasia ósea benigna muy poco frecuente que afecta a las estructuras esqueléticas de las extremidades inferiores y de la pelvis. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por la asociación de hipoacusia congénita y dismorfia facial (asimetría facial, raíz nasal ancha y alas nasales pequeñas). Se ha descrito en dos miembros (padre e hija) de una familia judía. También se observó a...

Es un síndrome malformativo de craneosinostosis sindrómico y poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, hipoosificación del cráneo con fontanelas grandes, extremidades cortas con ausencia de falanges y sindactili...

El síndrome craneodigital – déficit intelectual se caracteriza por: sindactilia de los dedos de manos y pies, facies característica (expresión facial 'asustada'' con una nariz pequeña y puntiaguda, micrognatia, pestañas largas y oscuras, y...

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, autosómico dominante, caracterizado por dismorfia facial (perfil facial plano con bóveda craneal normal, hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas e inclinadas hacia abajo,...

El síndrome craneofaciofrontodigital es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual leve, talla baja, anomalías cardíacas, rasgos dismórficos leves (macrocefalia, frente prominente...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Esclerosis sistémica cutánea limitada (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo caracterizado por rasgos faciales peculiares, anomalías de las extremidades y de los genitales, y talla baja desproporcionada con acromelia. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno de origen genético muy poco frecuente caracterizado por las siguientes malformaciones congénitas: hidrocefalia (debido a la anomalía de Dandy-Walker), paladar hendido y contracturas articulares graves. (INSERM; ORPHANET)