Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Síndrome de Beckwith-Wiedemann (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Beckwith-Wiedemann (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Beckwith-Wiedemann (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Beckwith-Wiedemann (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Beemer-Ertbruggen es un síndrome malformativo letal, reportado en 2 hermanos de padres primos hermanos, caracterizado por hidrocefalia, malformación cardíaca, huesos densos y facies peculiar con fisuras palpebrales inclinadas...

El síndrome de Bencze o hiperplasia hemifacial con estrabismo es un síndrome malformativo que implica un crecimiento anormal del esqueleto facial, así como de la estructura del tejido blando y los huesos, y que se caracteriza por una asimet...

Es un trastorno plaquetario hereditario poco frecuente que se caracteriza por una tendencia hemorrágica de leve a grave, macrotrombocitopenia y ausencia de agregación plaquetaria inducida por ristocetina. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)

La beta-talasemia - trombocitopenia ligada al cromosoma X es una forma de beta-talasemia (ver este término), caracterizada por petequias, esplenomegalia, trombocitopenia moderada y tiempo de sangría alargado (por disfunción plaquetaria), re...

Es un trastorno neurológico y del desarrollo genético y poco frecuente descrito en un número muy reducido de pacientes con un fenotipo mal definido que incluye coloboma del iris, talla baja, obesidad, hipogonadismo, polidactilia postaxial y...

El síndrome de Binder es una anomalia del desarrollo muy poco frecuente, que afecta principalmente a la parte anterior del complejo maxilar y nasal. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome hereditario poco frecuente de predisposición al cáncer caracterizado por lesiones cutáneas, tumores renales y quistes pulmonares que pueden asociarse a neumotórax. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial congénita y por pili torti. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Blau (BS) es una enfermedad inflamatoria sistémica poco frecuente que se caracteriza por la aparición temprana de artritis granulomatososa, uveítis y erupciones en la piel. En la actualidad, el BS se refiere tanto a la forma...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)