Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente con duplicación de dedos, polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangia caracterizado por un síndrome de múltiples anomalías congénitas. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ceguera cortical total congénita, discapacidad intelectual, polidactilia postaxial de las manos y pies, retraso del crecimi...

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ceguera nocturna lentamente progresiva, anomalías esqueléticas (hombros caídos, hiperextensibilidad articular, anomalías ra...

Es un síndrome que asocia la pérdida de visión progresiva con escoliosis o cifoescoliosis y aracnodactilia en dedos de manos y pies. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Cenani-Lenz (SCL) es un síndrome malformativo congénito que asocia sindactilia compleja de manos con malformaciones óseas en el antebrazo y manifestaciones similares en las extremidades inferiores. (INSERM; ORPHANET)

Es una variante clínica del síndrome endotelial iridocorneal (ICE), se caracteriza por presentar muy pocas anomalías en el iris pero sí edemas corneales más graves y un glaucoma secundario menos grave que los vistos en las otras dos variant...

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la tríada de ductus arterioso persistente (DAP), dismorfia facial (ojos separados, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, leve ptosis, zona m...

El síndrome de Charcot-Marie-Tooth con sordera y discapacidad intelectual asociadas es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal de aparición temprana y...

El síndrome de Charlie M es un trastorno raro del desarrollo óseo que pertenece a un grupo de síndromes de hipogenesia oromandibular y de las extremidades que incluyen hipoglosia-hipodactilia y anquilosis glosopalatina (consulte estos térmi...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma muy poco frecuente y atípica del síndrome de Chédiak-Higashi (SCH), un trastorno genético caracterizado por albinismo oculocutáneo parcial, inmunodeficiencia grave, sangrado leve, disfunción neurológica y trastorno linfoprolife...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, ataxia, microcefalia posnatal e hipercinesia. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Chudley-McCullough es una sordera sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por una pérdida auditiva neurosensorial bilateral de grave a profunda (congénita o rápidamente progresiva en la infancia), asociada a una...