Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente con discapacidad intelectual caracterizado por graves contracturas congénitas de las extremidades y la cara, hipotonía, dificultad respiratoria neonatal y retraso g...

El síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1 es un síndrome de artrogriposis genético y poco frecuente, caracterizado por acinesia fetal total (detectable desde la semana 13 de gestación) acompañada de hidropesía, micrognatia, hipo...

Es una distrofia muscular progresiva caracterizada por la coexistencia de debilidad de cinturas y de contracturas articulares difusas sin miocardiopatía. Los pacientes se presentan con debilidad de las extremidades inferiores que progresa h...

El síndrome de contracturas - cuello palmeado - micrognatia - pezones hipoplásicos es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas muy poco frecuente, caracterizado por micrognacia, cuello corto y alado, pezones hipoplásicos y c...

Es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por una artrogriposis grave, rasgos de displasia ectodérmica múltiple, fisura labiopalatina, dismorfismo facial, deficiencia en el crecimiento y un moderado retraso del desarrollo p...

El síndrome de Cooks es un síndrome malformativo que afecta a las estructuras apicales de los dedos y se presenta con hipo/aplasia de las uñas y de las falanges distales. Por lo general, afecta a más de la mitad de los dedos y los pulgares...

Es un síndrome dismórfico/por múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por atresia del conducto auditivo (que resulta en pérdida auditiva conductiva moderada) asociada a discapacidad intelectual, comunicación interventric...

Es una malformación cardíaca congénita cianótica poco frecuente por infradesarrollo de las estructuras del lado derecho del corazón (válvula tricúspide, VD, válvula pulmonar y arteria pulmonar) comúnmente asociada con una comunicación inter...

El síndrome corazón-mano tipo 3 es un síndrome corazón-mano (consulte este término) muy poco frecuente, descrito hasta la fecha en tres miembros de una familia española, que se caracteriza por un defecto de la conducción cardíaca (seno enfe...

Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por microcefalia grave de inicio prenatal (con fontanela anterior reducida y suturas con reborde), retraso del crecimiento, retraso global del desarrollo y discapacidad inte...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad del tejido conectivo, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por manifestaciones oculares graves debidas a un adelgazamiento y fragilidad corneal extrema acompañadas de ruptura, en ausencia de un traumatismo important...

Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia facial, hipertricosis, discapacidad intelectual de leve a profunda, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y/o restricción del crecimiento...

Es un síndrome poco frecuente con discapacidad intelectual caracterizado por fallo de medro, talla baja, laxitud articular, piel suave y rasgos faciales distintivos. La afectación cardíaca y neurológica es común y existe un mayor riesgo de...

Es un grupo de malformaciones óseas, caracterizadas por estrechez torácica y polidactilia (normalmente preaxial). (INSERM; ORPHANET)