Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples de origen genético poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, características dismórficas que incluyen craneosinostosis...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente con discapacidad intelectual variable que se caracteriza por una forma anómala de la cabeza/surcos metópicos y dismorfia facial (que puede incluir cejas...

Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debida a un déficit hepático completo (tipo 1) o parcial e inducible (tipo 2) de la actividad UDP-glucuronosiltr...

Es una forma del síndrome de Crigler Najjar (SCN), un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina, caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debido a la ausencia total de UDP-glucuronosiltransferasa 1A1 h...

Es una forma del síndrome de Crigler Najjar (SCN), un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debido a una actividad reducida e inducible de la UDP-glucuronos...

Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por una combinación de malformaciones que incluyen: criptomicrotia bilateral, braquitelomesofalangia con falanges medias y distales cortas de los dedos 2 al 5, uñas de los p...

El síndrome criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual, es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor, déficit intelectual grave, hipoplasia muscular grave (con ausencia de...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso variable del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, crisis de inicio precoz y dismorfia facial (incluyendo...

Es una enfermedad neurodegenerativa genética y poco frecuente. Está caracterizada por crisis metabólicas encefalomiopáticas episódicas agudas (de frecuencia y gravedad variables, por lo habitual desencadenadas por una enfermedad aguda), que...

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, crisis epilépticas y trastornos del movimiento (como temblores, hipercinesia...

Es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por convulsiones, macrocefalia, retraso de los hitos motores, discapacidad intelectual moderada, escoliosis sin exostosis, hipotonía muscular presente desde el nacimi...

Es un trastorno grave caracterizado por contracturas musculares congénitas, hipertermia intermitente, anomalías faciales y camptodactilia. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Cronkhite-Canada (SCC) es un síndrome raro de poliposis gastrointestinal (GI) caracterizado por la asociación de poliposis GI no hereditaria con la triada cutánea de alopecia, alteraciones en las uñas e hiperpigmentación. (IN...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El síndrome de Crouzon con acantosis nigricans (CAN) es una forma muy rara de faciocranioestenosis. Su presentación clínica es variable y consiste en rasgos tipo-Crouzon y sinostosis prematura de las suturas craneales (enfermedad de Crouzon...