Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de deficiencia de creatina (SDC) constituye un grupo de errores innatos del metabolismo de la creatina, caracterizados por un retraso generalizado del desarrollo, y discapacidad intelectual, asociados a otras alteraciones neurol...

Es una enfermedad metabólica del hígado poco frecuente caracterizada por enfermedad hepática progresiva y cirrosis precoz debido al acúmulo de metabolitos tóxicos del colesterol detectables en la bilis, el plasma y la orina, en asociación c...

El síndrome de deficiencia de la hormona hipofisaria combinada no adquirida con pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral, es un trastorno poco frecuente, genético, no adquirido, de deficiencia de hormona hipofisar...

Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente debida a un defecto de membrana eritrocitaria. Se caracteriza por una ausencia o disminución grave de los antígenos del grupo sanguíneo Rh, cuya consecuencia es un aumento de la fragili...

El síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1) se caracteriza por una encefalopatía marcada por: epilepsia infantil refractaria al tratamiento, ralentización del crecimiento craneal que conduce a microcefalia, re...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual poco frecuente. Se caracteriza por la aparición en la lactancia de retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave, deficiencia del crecim...

El síndrome anomalía de las extremidades distales-micrognatia se caracteriza por la asociación de una reducción simétrica grave de las cuatro extremidades distales (oligodactilia), microretrognatia, y microstomía con o sin paladar hendido....

Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial progresiva debido a una degeneración cocleosacular grave y por cataratas. Hasta la fecha, se ha detectado en dos familias. La transmisión es autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de un deterioro motor progresivo y regresión de los hitos del desarrollo. Las manifestaciones incluyen distonía y espasmos muscul...

Es un trastorno neurológico de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de degeneración espinocerebelosa lentamente progresiva y distrofia corneal que se manifiesta con opacidades corneales bilaterales (que conducen...

Es un síndrome caracterizado por una degeneración progresiva de la retina pigmentaria (con nictalopía y restricción del campo visual), degeneración macular quística y glaucoma de ángulo cerrado. Se ha descrito en siete miembros de una famil...

Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por la dehiscencia uni- o bilateral del(los) hueso(s) que recubre(n) el(los) canal(es) semicircular(es) superior(es) (más comúnmente), lateral(es) o posterior(es). Los pac...

Es una entidad clínica que representa un fenotipo grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth caracterizada por el inicio en la lactancia de una grave debilidad motora, retraso del desarrollo motor, conducción nerviosa extremadamente lent...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, defectos cardíacos, alteración o ausencia del habla y res...