Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por dismorfia facial, extremidades cortas y hallazgos radiológicos diagnósticos. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de disgenesia trioidea caracterizada por una ausencia completa de tejido tiroideo que provoca un hipotiroidismo primario congénito, un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET)

La atransferrinemia congénita es una enfermedad hematológica muy rara causada por una deficiencia de transferrina (TF) y caracterizada por una anemia microcítica hipocrómica (que se manifiesta con palidez, fatiga y retraso en el crecimiento...

Es una enfermedad de las vías biliares poco frecuente caracterizada por una colangiopatía obliterante progresiva de los conductos biliares intrahepáticos y extrahepáticos, que ocurre en el período embrionario/perinatal, que causa ictericia...

La atresia biliar con síndrome de malformación esplénica (BASM) designa la asociación de atresia biliar (consulte este término) y anomalías esplénicas (principalmente polisplenia y, con menor frecuencia, asplenia y bazo doble). También pued...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La atresia coanal (AC) es una anomalía congénita de la cavidad nasal posterior caracterizada por la obstrucción de una o ambas coanas (unilateral o bilateral), con manifestaciones clínicas que van desde el distrés respiratorio agudo hasta l...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La atresia bilateral de coanas es una anomalía congénita que normalmente es esporádica (pero se ha informado de algunos casos familiares), vista con más frecuencia en mujeres que en hombres (2:1), y en la que la nariz está bloqueada en ambo...

La atresia unilateral de coanas es una anomalía congénita, normalmente esporádica, que se ve con más frecuencia en mujeres que en hombres (2:1), y en la que la nariz está bloqueada por hueso o tejido blando formado durante el desarrollo emb...

La atresia de colon es una malformación intestinal congénita que da como resultado un segmento no latente del colon y que se caracteriza por una obstrucción intestinal menor que se manifiesta con una distensión abdominal y un fallo en la ex...

Es un defecto congénito poco frecuente del intestino delgado caracterizado por la interrupción de su continuidad normal, lo que resulta en obstrucción intestinal. La malformación se puede clasificar en cuatro tipos diferentes de atresia del...