Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico altamente variable, pudiendo incluir defectos cardíacos, anomalías urogenitales, insuficiencia velofaríngea con o sin paladar hendido, que va desde múltiples d...

El síndrome de duplicación 8p23.1 es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo...

Es un síndrome caracterizado por la duplicación parcial de las cejas y sindactilia de los dedos de las manos y de los pies. Se ha descrito en tres pacientes (un hermano y una hermana, y un caso aislado). Alguno de los pacientes también desa...

Es una duplicación parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 17 caracterizada por una combinación de rasgos del síndrome de microduplicación 17p11.2 y de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A. Los pacientes presentan un re...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje y conductuales, talla baja, cabello fino y escaso, rasgos dismórficos leves, dedos cónic...

El síndrome de duplicación Xq12-q13.3 es una anomalía cromosómica poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por un retraso global del desarrollo, comportamiento autista, microce...

El síndrome de duplicación Xq27.3q28 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por: talla baja, hipogonadismo, retraso psicomotor y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente de base genética ligado al cromosoma X asociado con duplicaciones cromosómicas intersticiales en Xq28 que abarca al gen MECP2. Se caracteriza, en varones, por hipotonía de inicio en el periodo de lactancia, gr...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada clínicamente por discapacidad intelectual de leve a grave, grave retraso del desarrollo (psicomotor y del habla), hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva posterior...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3 (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea primaria genética poco frecuente del grupo de las displasias espondilo-epi-metafisarias (SEMD, por sus siglas en inglés) caracterizada por talla baja grave progresiva de tronco corto, esternón protuberante, microcefali...

Es un trastorno oftálmico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de anomalías del cristalino (ectopía y cataratas) y retinianas (distrofia tapetorretiniana generalizada y desprendimiento de retina), así como m...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome EEC (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome acro-cardio-facial (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome EEC (INSERM; ORPHANET)