Enfermedad huérfana Síndrome de Gerstmann #6897 El síndrome de Gerstmann es un trastorno neurológico muy poco frecuente que se caracteriza por la asociación específica de acalculia, agnosia digital, desorientación izquierda-derecha, y agrafia. Se considera que es secundario a un daño de... CIE F812 Ver detalle clínico Orphanet 221117 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker #330 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE A818 Ver detalle clínico Orphanet 356 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de gigantismo cerebral-quistes maxilares #1572 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Gorlin (INSERM; ORPHANET) CIE Q048 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 2081 Ministerio 961 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Gitelman #332 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por alcalosis metabólica hipopotasémica acompañada de hipomagnesemia significativa y una excreción urinaria de calcio disminuida. (INSERM; ORPHANET) CIE N158 OMIM 263800 Ver detalle clínico Orphanet 358 Ministerio 1723 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de glabela prominente-microcefalia-hipogenitalismo #1573 El síndrome glabela prominente - microcefalia - hipogenitalismo es un síndrome muy poco frecuente, descrito en dos hermanos, que se caracteriza por la aparición prenatal de un retraso del crecimiento, microcefalia, genitales hipoplásicos y... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 2083 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de glaucoma-apnea del sueño #1575 Es un síndrome caracterizado por apnea del sueño asociada a glaucoma. Se ha descrito en cinco miembros de una familia (la madre y cuatro de sus hijos). (INSERM; ORPHANET) OMIM 137763 Ver detalle clínico Orphanet 2085 Ministerio 962 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de glaucoma-ectopia lentis-microesferofaquia-rigidez articular-talla baja #1574 Es un trastorno ocular sindrómico de origen genético poco frecuente caracterizado por rigidez articular progresiva, glaucoma, talla baja y luxación del cristalino. Este síndrome muestra similitud con el síndrome de Moore-Federman. (INSERM;... CIE Q871 OMIM 608328 Ver detalle clínico Orphanet 2084 Ministerio 963 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de glomerulopatía-cabello escaso-telangiectasias #1577 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia-defecto renal (INSERM; ORPHANET) OMIM 137940 Ver detalle clínico Orphanet 2087 Ministerio 964 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Goldenhar #346 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro óculo-aurículo-vertebral (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 OMIM 164210 Ver detalle clínico Orphanet 374 Ministerio 1725 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Goldmann-Favre #2833 El síndrome de Goldmann-Favre (GFS) es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la aparición precoz de ceguera nocturna, disminución de la agudeza visual bilateral, y datos típicos de fondo de ojo (cambios degenerativos progresivos... CIE H355 OMIM 268100 Ver detalle clínico Orphanet 53540 Ministerio 1726 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Gómez-López-Hernández #1229 El síndrome de López-Hernández, que puede clasificarse dentro de los síndromes neurocutáneos, asocia anomalías del cerebelo (rombencefalosinapsis), con pares craneales (anestesia trigeminal), y con alopecia. Hasta la fecha se han descrito 1... CIE Q078 Ver detalle clínico Orphanet 1532 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Good #6173 Es un síndrome de inmunodeficiencia adquirida muy poco frecuente caracterizado por la asociación de timoma con inmunodeficiencia combinada de células B y T de inicio en el adulto con susceptibilidad incrementada a las infecciones. (INSERM;... CIE D384 D808 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 169105 Ministerio 2088 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Goodman #2953 Es una trigonocefalia sindrómica poco frecuente caracterizada por marcadas malformaciones de la cabeza y de la cara (principalmente acrocefalia), puente nasal ancho deprimido, maxilares estrechos, anomalías de manos y pies (polidactilia, br... CIE Q870 OMIM 201020 Ver detalle clínico Orphanet 65798 Ministerio 1727 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Gordon #348 El síndrome de Gordon, también conocido como artrogriposis distal tipo 3, es una malformación congénita múltiple extremadamente infrecuente caracterizada por contracturas congénitas de manos y pies con grados variables de gravedad de campod... CIE Q688 Ver detalle clínico Orphanet 376 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Sindrome de Gorham Stout #11026 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE M895 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1728 Actualización 29/05/2026