Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de Haddad es un trastorno congénito raro en el que el síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC), o síndrome de Ondine, se presenta simultáneamente con la enfermedad de Hirschsprung. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Haim-Munk (SHM) se caracteriza por: hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis grave de aparición temprana, onicogriposis, pies plano, aracnodactilia y acroosteolisis. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno esquelético autosómico dominante poco frecuente caracterizado por resorción ósea progresiva de las falanges distales (acroosteólisis), osteoporosis progresiva, cambios craneofaciales distintivos, anomalías dentales y asociac...

El Síndrome de Hall-Riggs es un síndrome muy raro consistente en microcefalia con dimorfismo facial, displasia espondilo-metaepifisial y déficit intelectual grave. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome genético poco frecuente caracterizado principalmente por anomalías craneofaciales, tales como perfil facial de pájaro (con nariz con forma de pico y retrognatia), hipoplasia mandibular, braquicefalia con frente prominente, al...

Es un trastorno malformativo congénito de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por el desplazamiento medial bilateral del hallux y por polisindactilia preaxial en los primeros dedos de los pies. Las radiografías muestr...

Es una enfermedad cutánea genéticapoco frecuente caracterizada por múltiples lesiones similares a milium y/o comedones, y pápulas de 1 a 2 mm de diámetro, de color piel o hiperpigmentadas, asociadas a hipotricosis y depresiones puntiformes...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Pallister-Hall (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásica (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico o con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por la asociación de discapacidad intelectual, dismorfia facial (paladar muy arqueado, barbilla puntiaguda y boca pequeña, hipotelorismo, nariz...

Es un trastorno metabólico poco frecuente perteneciente a las aminoacidurias de aminoácidos neutros. Está caracterizado fundamentalmente por fotosensibilidad cutánea y hallazgos oculares y neuropsiquiátricos, debido a un transporte renal y...

Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por una expresión variable del espectro de la holoprosencefalia (HPE) asociado a ectrodactilia, labio leporino/paladar hendido y/u otra...

El síndrome de Heiner, también llamado hipersensibilidad a la leche de vaca, es un síndrome de hipersensibilidad pulmonar inducido por la comida que afecta principalmente a niños y que se caracteriza por una hemosiderosis pulmonar (consulte...