Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por grave trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática y subsecuente coagulopatía consuntiva asociada a tumores vasculares, concretamente a hemangioendotelioma kaposiforme o angioma en rac...

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por oftalmoplejia externa progresiva (OEP), retinosis pigmentaria y un debut clínico antes de los 20 años de edad. Otras características adicionales frecuentes incluyen pérd...

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, cresta nasal deprimida, columela corta, maxila poco desarrollada y borde bermellón superior del a...

El síndrome de Kelley-Seegmiller (KSS) es la forma más leve del déficit de Hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas, asociado a la sobreproducción de ácido úrico (AU) que...

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento con talla baja proporcionada, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos, cierre tardío de la fontanela anterior, hipocalcemia por...

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por grave retraso del crecimiento, talla baja, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos, retraso del cierre de la fontanela anterior, ausencia de espacio dip...

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre-y postnatal, talla baja, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos, ausencia de espacio diploico en la bóveda craneal, hipocal...

Es un síndrome de lipodistrofia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipertonía, hiperreflexia, microcefalia, piel firmemente adherida, apariencia envejecida, gra...

Es un síndrome caracterizado por calcificación difusa del cartílago, braquitelefalangismo, estenosis de la arteria pulmonar periférica y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de King-Denborough es una miopatía no distrófica genética y poco frecuente, caracterizada por la tríada de miopatía congénita, rasgos dismórficos y susceptibilidad a la hipertermia maligna. Los afectados presentan un amplio rang...

Es un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y una apariencia facial di...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Kleefstra (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Kleefstra (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen desconocido, que se caracteriza por episodios de hipersomnia recidivantes-remitentes en asociación con trastornos cognitivos y conductuales. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por una mala segmentación de los segmentos cervicales, lo que provoca la fusión congénita de las vértebras cervicales. (INSERM; ORPHANET)