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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Cuadrícula Lista

Enfermedad huérfana

Polirrinia

#5818

Es una malformación congénita grave y muy poco frecuente caracterizada por la duplicación completa de la nariz, resultando en la presencia de dos narices completamente desarrollada...

CIE Q308
Orphanet
141091
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polisindactilia

#3993

La polisindactilia o PPD4 es una forma de polidactilia preaxial de los dedos, un síndrome de malformación de las extremidades, caracterizado por la presencia de un pulgar que muest...

CIE Q704
Orphanet
93338
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polisindactilia cruzada

#2191

Es una malformación congénita de las extremidades, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por polidactilia con afectación cruzada de manos y pies sin otras malformaciones o an...

CIE Q704
Orphanet
2935
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polisomía del cromosoma X

#7639

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
263723
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Porencefalia

#2192

Es una malformación cerebral poco frecuente, genética o adquirida, caracterizada por un quiste o cavidad llena de líquido intracerebral con o sin comunicación entre el ventrículo y...

CIE Q046
Orphanet
2940
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Porfiria

#658

Las porfirias constituyen un grupo de ocho enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por manifestaciones neuroviscerales intermitentes, lesiones cutáneas o por la combin...

CIE E801
Orphanet
738
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Porfiria aguda intermitente

#3291

Es una forma grave poco frecuente de porfiria hepática aguda caracterizada por la ocurrencia de crisis neuroviscerales sin afectación cutánea. (INSERM; ORPHANET)

CIE E802 OMIM 176000
Orphanet
79276
Ministerio
1419
Actualización
29/05/2026