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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones del sistema nervioso central, caracterizado por retraso grave del desarrollo, hipotonía neonatal, crisis, hipoplasia del n...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 250972
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polimicrogiria unilateral

No ministerio

Es una malformación cerebral cortical caracterizada por excesivo plegamiento cortical unilateral y estratificación cortical anómala. Comprende dos subtipos dependiendo de las áreas...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 268943
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es el subtipo más leve de polimicrogiria (PMG), una malformación cerebral cortical caracterizada por plegamiento cortical excesivo y estratificación cortical anómala, que afecta só...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 268947
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La polimicrogiria y paquigiria occipital es una malformación cerebral, genética y poco frecuente, caracterizada por alteración de la sulcación cerebral con pérdida de giros secunda...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 280640
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polimiositis juvenil

No ministerio

Es un tipo de miopatía inflamatoria idiopática (MII) juvenil poco frecuente caracterizada por una inflamación crónica del músculo esquelético que debuta antes de los 18 años de eda...

Códigos

CIE M332 Orphanet 93568
Actualización
29/05/2026