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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones del sistema nervioso central, caracterizado por retraso grave del desarrollo, hipotonía neonatal, crisis, hipoplasia del n...

CIE Q043
Orphanet
250972
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una malformación cortical cerebral compleja, poco frecuente y de origen genético, caracterizada por disgiria generalizada o focal (también denominada displasia cortical tipo pol...

CIE Q043
Orphanet
300573
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polimicrogiria unilateral

#7734

Es una malformación cerebral cortical caracterizada por excesivo plegamiento cortical unilateral y estratificación cortical anómala. Comprende dos subtipos dependiendo de las áreas...

CIE Q043
Orphanet
268943
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7735

Es el subtipo más leve de polimicrogiria (PMG), una malformación cerebral cortical caracterizada por plegamiento cortical excesivo y estratificación cortical anómala, que afecta só...

CIE Q043
Orphanet
268947
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7915

La polimicrogiria y paquigiria occipital es una malformación cerebral, genética y poco frecuente, caracterizada por alteración de la sulcación cerebral con pérdida de giros secunda...

CIE Q043
Orphanet
280640
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polimiositis juvenil

#4096

Es un tipo de miopatía inflamatoria idiopática (MII) juvenil poco frecuente caracterizada por una inflamación crónica del músculo esquelético que debuta antes de los 18 años de eda...

CIE M332
Orphanet
93568
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026