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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Poliomielitis

#2176

La poliomielitis es una infección viral causada por cualquiera de los tres serotipos del poliovirus humano, que es parte de la familia de los enterovirus. (INSERM; ORPHANET)

CIE A804
Orphanet
2912
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Poliploidía

#4379

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE Q927
Orphanet
96321
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#653

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se caracteriza por la aparición, en la segunda década de vida, de cientos o miles de adenomas en la zona del recto y del colon. (INSERM; ORP...

CIE D126 OMIM 175100
Orphanet
733
Ministerio
1413
Actualización
29/05/2026

Es una forma leve de poliposis adenomatosa familiar caracterizada por la presencia de menos de 100 pólipos colorrectales adenomatosos de localización preferentemente proximal, retr...

CIE D126
Orphanet
220460
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026