Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Porfiria cutánea tarda
Es la forma más común de porfiria hepática crónica y está caracterizada por fotodermatitis ampollosa. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E801
OMIM 176090 176100
Orphanet 101330
Ministerio 1420
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Porfiria cutánea tarda esporádica
Está enfermedad se describe en Porfiria cutánea tarda (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E801
Orphanet 443057
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Porfiria cutánea tarda familiar
Está enfermedad se describe en Porfiria cutánea tarda (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E801
Orphanet 443062
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Porfiria eritropoyética congénita
La porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Günther, es una forma de porfiria eritropoyética caracterizada por una fotodermatosis muy grave y mutilante. (INSERM; ORPHANET...
Códigos
CIE E800
OMIM 263700
Orphanet 79277
Ministerio 1421
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Porfiria hepática aguda
Es un subgrupo poco frecuente de porfirias caracterizado por la ocurrencia de crisis neuroviscerales, con o sin signos cutáneos. Engloban cuatro enfermedades: porfiria aguda interm...
Códigos
Orphanet 95157
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Porfiria Hepática Aguda
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E802
OMIM En revisión
Ministerio 2224
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Porfiria hepática crónica
Las porfirias hepáticas crónicas representan un subgrupo de porfirias caracterizadas por fotodermatitis ampollosa causada por una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (UR...
Códigos
CIE E802
OMIM En revisión
Orphanet 95161
Ministerio 1422
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Porfiria hepatoeritropoyética
Es una forma muy poco frecuente de porfiria hepática crónica caracterizada por fotodermatitis ampollosa. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E802
Orphanet 95159
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa
La porfiria de Doss o por deficiencia de delta-aminolevulínico-deshidratasa (DALAD) es una forma extremadamente infrecuente de porfiria hepática aguda caracterizada por crisis neur...
Códigos
CIE E802
Orphanet 100924
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Porfiria variegata
La porfiria variegata es una forma de porfiria hepática aguda caracterizada por la aparición de crisis neuroviscerales con o sin la presencia de lesiones cutáneas. (INSERM; ORPHANE...
Códigos
CIE E802
Orphanet 79473
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poroqueratosis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79358
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poroqueratosis actínica superficial diseminada
Es una enfermedad poco frecuente de la piel, y la forma más frecuente de poroqueratosis, caracterizada por la presencia de varias placas anulares de pequeño tamaño con un borde que...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 79152
- Actualización
- 29/05/2026