Enfermedad huérfana Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X #9605 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la porfirina y del hemo caracterizado por la aparición en la lactancia o en la infancia de fotosensibilidad cutánea grave en los v... CIE E800 Orphanet 443197 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Prúrigo actínico #8842 Es una fotodermatosis crónica poco frecuente caracterizada por pápulas, máculas, placas y nódulos intensamente pruriginosos, polimórficos, eritematosos, excoriados y/o liquenificad... CIE L564 Orphanet 330061 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Prurito urémico #4187 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE L298 Orphanet 94059 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pseudoacondroplasia #670 La pseudoacondroplasia se caracteriza por un déficit de crecimiento grave y malformaciones, tales como piernas arqueadas e hiperlordosis. (INSERM; ORPHANET) CIE Q778 OMIM 177170 Orphanet 750 Ministerio 1431 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pseudoartritis de las extremidades congénita #5921 La pseudoartrosis de las extremidades congénita es una malformación de las extremidades no sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por la unión retrasada o ausencia de... CIE Q748 Orphanet 157808 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pseudoartrosis congénita de clavícula #2961 La pseudoartrosis congénita de la clavícula es una enfermedad rara benigna, caracterizada por una masa o hinchazón indolora en la clavícula. (INSERM; ORPHANET) CIE Q740 OMIM 118980 Orphanet 66630 Ministerio 1432 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pseudoartrosis congénita de la tibia #8167 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación principalmente anterolateral de la tibia que suele ser evidente al nacimiento, con posteriores... CIE Q742 Orphanet 295018 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pseudoartrosis congénita del cúbito #8171 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación anómala del cúbito y una fractura subsiguiente que no consolida, con formación de una articulac... CIE Q740 Orphanet 295026 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pseudoartrosis congénita del fémur #8168 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por incurvación anómala y posterior fractura del fémur que no consolida, que resulta en la formación de una articul... CIE Q742 Orphanet 295020 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pseudoartrosis congénita del peroné #8169 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación anómala del peroné con posteriores fracturas que no consolidan y la formación de una falsa arti... CIE Q742 Orphanet 295022 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pseudoartrosis congénita del radio #8170 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación anómala del radio y una fractura subsiguiente que no consolida, con formación de una articulaci... CIE Q740 Orphanet 295024 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pseudohiperpotasemia familiar #3751 Es un subtipo leve y sin hemólisis de estomatocitosis hereditaria que se asocia a un aumento de la permeabilidad de la membrana eritrocitaria al potasio, a baja temperatura, y que... CIE D588 Orphanet 90044 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico