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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Pseudohipoparatiroidismo

#4457

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es un grupo heterogéneo de trastornos endocrinos caracterizados por función renal normal y resistencia a la acción de la hormona paratiroidea (PTH...

CIE E201
Orphanet
97593
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3403

El pseudohipoparatiroidismo tipo 1A (PHP-1a) es un tipo de pseudohipoparatiroidismo (PHP, consulte este término) caracterizado por resistencia renal a la hormona paratiroidea (PTH)...

CIE E201
Orphanet
79443
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4202

El pseudohipoparatiroidismo tipo 1B (PHP-1b) es un tipo de pseudohipoparatiroidismo (PHP, ver este término) caracterizado por resistencia localizada a la hormona paratiroidea (PTH)...

CIE E201
Orphanet
94089
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No disponible
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29/05/2026
#3404

El pseudohipoparatiroidismo tipo 1c (PHP-1c) es un tipo raro de pseudohipoparatiroidismo (PHP, consulte este término) caracterizado por resistencia a la hormona paratiroidea (PTH)...

CIE E201
Orphanet
79444
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4203

El pseudohipoparatiroidismo tipo 2 (PHP-2) es un tipo de pseudohipoparatiroidismo (PHP, ver este término) caracterizado por resistencia a la hormona paratiroidea (PTH), que se mani...

CIE E201
Orphanet
94090
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pseudolinfoma cutáneo

#9698

Es una enfermedad cutánea adquirida poco frecuente caracterizada por un proceso linfoproliferativo cutáneo, benigno, de etiología variable, simulando clínica y/o histológicamente a...

CIE L986
Orphanet
451607
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pseudomixoma peritoneal

#2577

El pseudomixoma peritoneal se caracteriza por la presencia de tumores mucinosos intraperitoneales diseminados y de ascitis mucinosa en el abdomen y la pelvis. (INSERM; ORPHANET)

CIE C786 OMIM En revisión
Orphanet
26790
Ministerio
1434
Actualización
29/05/2026
#2219

La pseudo-obstrucción intestinal crónica (CIPO) es un trastorno poco común de la motilidad gastrointestinal caracterizado por episodios recurrentes similares a una obstrucción mecá...

CIE K598
Orphanet
2978
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5228

La pseudoobstrucción intestinal neuronal es una forma crónica de pseudoobstrucción intestinal causada por un fallo en el desarrollo de las neuronas entéricas para diferenciarse o m...

CIE K598
Orphanet
99811
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026