Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Pseudohipoparatiroidismo
El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es un grupo heterogéneo de trastornos endocrinos caracterizados por función renal normal y resistencia a la acción de la hormona paratiroidea (PTH...
Códigos
CIE E201
Orphanet 97593
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 457059
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudohipoparatiroidismo sin osteodistrofia hereditaria de Albright
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 457062
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A
El pseudohipoparatiroidismo tipo 1A (PHP-1a) es un tipo de pseudohipoparatiroidismo (PHP, consulte este término) caracterizado por resistencia renal a la hormona paratiroidea (PTH)...
Códigos
CIE E201
Orphanet 79443
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B
El pseudohipoparatiroidismo tipo 1B (PHP-1b) es un tipo de pseudohipoparatiroidismo (PHP, ver este término) caracterizado por resistencia localizada a la hormona paratiroidea (PTH)...
Códigos
CIE E201
Orphanet 94089
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C
El pseudohipoparatiroidismo tipo 1c (PHP-1c) es un tipo raro de pseudohipoparatiroidismo (PHP, consulte este término) caracterizado por resistencia a la hormona paratiroidea (PTH)...
Códigos
CIE E201
Orphanet 79444
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudohipoparatiroidismo tipo 2
El pseudohipoparatiroidismo tipo 2 (PHP-2) es un tipo de pseudohipoparatiroidismo (PHP, ver este término) caracterizado por resistencia a la hormona paratiroidea (PTH), que se mani...
Códigos
CIE E201
Orphanet 94090
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudolinfoma cutáneo
Es una enfermedad cutánea adquirida poco frecuente caracterizada por un proceso linfoproliferativo cutáneo, benigno, de etiología variable, simulando clínica y/o histológicamente a...
Códigos
CIE L986
Orphanet 451607
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudomixoma peritoneal
El pseudomixoma peritoneal se caracteriza por la presencia de tumores mucinosos intraperitoneales diseminados y de ascitis mucinosa en el abdomen y la pelvis. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C786
OMIM En revisión
Orphanet 26790
Ministerio 1434
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudoobstrucción intestinal crónica
La pseudo-obstrucción intestinal crónica (CIPO) es un trastorno poco común de la motilidad gastrointestinal caracterizado por episodios recurrentes similares a una obstrucción mecá...
Códigos
CIE K598
Orphanet 2978
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudoobstrucción intestinal miopática
Está enfermedad se describe en Pseudoobstrucción intestinal crónica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE K598
Orphanet 104077
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudoobstrucción intestinal neuronal
La pseudoobstrucción intestinal neuronal es una forma crónica de pseudoobstrucción intestinal causada por un fallo en el desarrollo de las neuronas entéricas para diferenciarse o m...
Códigos
CIE K598
Orphanet 99811
- Actualización
- 29/05/2026