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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Pseudopapiledema

#10169

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
519339
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pseudopelada de Brocq

#119

La pseudopelada de Brocq es una anomalía del pelo poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la edad adulta de parches de alopecia blandos, irregulares y de color carne,...

CIE L660
Orphanet
129
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3405

El pseudopseudohipoparatiroidismo (pseudo-PHP) es una enfermedad caracterizada por una constelación de características clínicas denominadas colectivamente osteodistrofia hereditari...

CIE E201
Orphanet
79445
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pseudotifus de Califonia

#3456

El pseudotifus de California es una enfermedad poco frecuente. Esta infección es transmitida por pulgas y causada por Rickettsia felis . Los afectados pueden ser asintomáticos o p...

CIE A798
Orphanet
83316
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3733

Es un tumor hepático benigno poco frecuente caracterizado por un prominente infiltrado inflamatorio que a menudo se asemeja a una neoplasia hepática maligna. Suele tratarse de un t...

CIE K758 OMIM En revisión
Orphanet
90003
Ministerio
1436
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pseudoxantoma elástico

#678

Es una enfermedad metabólica de origen genético y poco frecuente con afectación del tejido conectivo y de los ojos, caracterizada por mineralización ectópica progresiva y fibras el...

CIE Q828 OMIM 177850, 264800
Orphanet
758
Ministerio
1437
Actualización
29/05/2026
#6961

Es un trastorno adquirido y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por evidencias clínicas e histopatológicas de pseudoxantoma elástico en ausencia de antece...

CIE L988
Orphanet
228247
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Psicosis posparto

#9602

Es una complicación ginecológica u obstétrica poco frecuente caracterizada por un inicio súbito de síntomas psiquiátricos durante las primeras semanas después del parto. Los hallaz...

CIE F531
Orphanet
443173
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7143

La psoriasis pustular generalizada (GPP) es una enfermedad inflamatoria grave de la piel que puede llegar a ser mortal y que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre alta...

CIE L401 OMIM 614204, 616106
Orphanet
247353
Ministerio
2247
Actualización
29/05/2026