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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Estomatocitosis hereditaria deshidratada (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE D588 Orphanet 100039
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pseudohipoaldosteronismo

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 444916
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una forma grave de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 caracterizada por pérdida de sal en múltiples órganos, incluyendo el riñón, el colon y las glándulas sudoríparas y salivales....

Códigos

CIE N258 OMIM 264350 Orphanet 171876 Ministerio 1433
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 que se caracteriza por una leve resistencia a mineralocorticoides restringida a los riñones y que suele mejorar en la infancia tempr...

Códigos

CIE N258 Orphanet 171871
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma primaria poco frecuente de resistencia a los mineralocorticoides caracterizada por una pérdida de sal de leve a profunda, ya sea restringida al riñón (pseudohipoaldost...

Códigos

CIE N258 Orphanet 756
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma genética y poco frecuente de hipertensión caracterizada por hiperpotasemia, leve acidosis metabólica hiperclorémica, aldosterona normal o elevada y baja renina, con un...

Códigos

CIE I151 Orphanet 757
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una tubulopatía renal rara, secundaria a la infección del tracto urinario (ITU) y/o malformación del tracto urinario (UTM) caracterizada por una resistencia tubular renal a la a...

Códigos

CIE N158 Orphanet 93164
Actualización
29/05/2026