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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una reacción de hipersensibilidad poco frecuente caracterizada por el rápido desarrollo de numerosas pústulas no foliculares, estériles, del tamaño de una cabeza de alfiler, sob...

CIE L270
Orphanet
293173
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pustulosis palmar y plantar

#6021

Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por unas lesiones crónicas consistentes en pústulas estériles sobre un fondo eritematoso y descamativo. Las lesiones suelen s...

CIE L403
Orphanet
163927
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Queilitis glandular

#1014

Es una enfermedad poco frecuente de la piel de origen desconocido caracterizada por macroqueilia y secreciones de saliva espesa por las glándulas salivales menores inflamadas. (INS...

CIE K130
Orphanet
1221
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Queratitis amebiana

#2975

Es una infección corneal poco frecuente causada por el protozoo Acanthamoeba que por lo general ocurre en usuarios de lentes de contacto y que se caracteriza por dolor ocular inten...

CIE B601+
Orphanet
67043
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1761

La queratitis hereditaria se caracteriza por un aumento de la vascularización y la opacidad de la córnea, a menudo asociado con hipoplasia de la mácula. (INSERM; ORPHANET)

CIE H168
Orphanet
2334
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5634

La queratitis epitelial infecciosa es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente que pone en riesgo la visión. Está caracterizada por inflamación del epitelio corneal como re...

CIE H168
Orphanet
137593
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Queratitis estromal

#5636

La queratitis estromal por herpes simple (HSV) es una enfermedad ocular infecciosa de forma necrotizante o no necrotizante, debida a una infección por HSV, y que se caracteriza por...

CIE H163 OMIM En revisión
Orphanet
137599
Ministerio
1446
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Queratitis fúngica

#10193

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por una infección ocular por hongos patógenos de humanos, más comúnmente por especies de Aspergillus, Can...

CIE H168
Orphanet
519930
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Queratitis infecciosa

#10139

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
519278
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026