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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Polidactilia central

#8160

Es una malformación congenita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la duplicación completa o parcial de uno de los tres dedos del medio de la mano o del pie, afecta...

CIE Q690
Orphanet
295004
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10034

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
498470
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10041

Es una malformación poco frecuente no sindrómica de las extremidades caracterizada por una mano o un pie con más de cinco dedos que tiene un eje de simetría anterior/ posterior rec...

CIE Q748
Orphanet
498494
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una malformación poco frecuente no sindrómica de las extremidades caracterizada por la duplicación de uno o más componentes esqueléticos de un pulgar bifalángico y/o hallux. Afe...

CIE Q691
Orphanet
93339
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polidactilia del dedo índice

#3992

La polidactilia de un dedo índice o PPD3 es una forma de polidactilia preaxial de los dedos de la mano, un síndrome de malformación de las extremidades, en el que el pulgar es reem...

CIE Q690
Orphanet
93337
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3991

La polidactilia de un pulgar trifalángico o PPD2 es una forma de polidactilia preaxial de los dedos de la mano, un síndrome de malformación de las extremidades caracterizado por la...

CIE Q691
Orphanet
93336
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polidactilia no sindrómica

#2177

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
2913
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10033

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
498467
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polidactilia postaxial tipo A

#3989

Es una malformación congenita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la duplicación del quinto dedo de una mano o de un pie, con un dedo adicional, funcional y bien f...

CIE Q690
Orphanet
93334
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polidactilia postaxial tipo B

#3990

Es una malformación congenita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la duplicación del quinto dedo de la mano o del pie, con un sexto dedo rudimentario, poco desarro...

CIE Q690
Orphanet
93335
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#10032

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
498464
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026