Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Plexopatía inducida por radiación
Es un trastorno poco frecuente inducido por radiación caracterizado por el deterioro del sistema nervioso periférico a nivel del plexo braquial o lumbosacro después de la radiotera...
Códigos
CIE G540
Orphanet 521123
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pliegues circulares benignos múltiples de la piel de las extremidades
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por unos pliegues cutáneos circunferenciales benignos, principalmente en las extremidades, debido al plegamiento del...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 2505
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
PMM2-CDG
Es un trastorno congénito poco frecuente de la N-glicosilación y se caracteriza por disfunción cerebelosa, distribución anómala de la grasa, pezones invertidos, estrabismo e hipoto...
Códigos
CIE E778
OMIM 212065
Orphanet 79318
Ministerio 1555
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poiquilodermia acroqueratósica hereditaria
Es una poiquilodermia hereditaria poco frecuente que se caracteriza por la formación de vésico-púsculas en las manos y en los pies en la lactancia y una dermatitis eccematoide gene...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 2907
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poiquilodermia con neutropenia
La poiquilodermia con neutropenia, es un trastorno hereditario poco frecuente, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (que, por lo general, comienza en las extremidade...
Códigos
CIE D828
OMIM 604173
Orphanet 221046
Ministerio 1404
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poiquilodermia esclerosante hereditaria tipo Weary
Es una enfermedad cutánea de base genética poco frecuente caracterizada por poiquilodermia generalizada con una marcada acentuación en las áreas de flexión y en las superficies ext...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 221039
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poiquilodermia hereditaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 222628
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poliangeitis microscópica
Es una vasculitis sistémica, inflamatoria y necrotizante, poco frecuente, que afecta predominantemente a los vasos pequeños (es decir, arterias pequeñas, arteriolas, capilares, vén...
Códigos
CIE M317
Orphanet 727
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poliarteritis nodosa
Es una enfermedad sistémica poco frecuente, clínicamente heterogénea, caracterizada por lesiones inflamatorias necrotizantes que afectan a vasos sanguíneos medianos, principalmente...
Códigos
CIE M300
OMIM En revisión
Orphanet 767
Ministerio 1389
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poliarteritis nodosa cutánea
Es una forma restringida de poliarteritis nodosa (PAN, consulte este término) poco frecuente caracterizada por vasculitis cutánea y manifestaciones extracutáneas leves y transitori...
Códigos
CIE M300
Orphanet 439729
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poliarteritis nodosa de órgano único
Es una forma poco frecuente, con frecuencia leve, de PAN que se caracteriza por una enfermedad limitada sin manifestaciones generalizadas que afecta con mayor frecuencia a la piel...
Códigos
CIE M300
Orphanet 439755
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poliarteritis nodosa primaria
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE M300
Orphanet 439737
- Actualización
- 29/05/2026