Enfermedad huérfana Periodontitis juvenil localizada #10999 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D71X OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1391 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Períodos off en la enfermedad de Parkinson que no responden al tratamiento oral #9158 Es una situación clínica poco frecuente que se produce en el contexto de la enfermedad de Parkinson y que se caracteriza por la reaparición o el empeoramiento de los síntomas (incl... CIE G20 Orphanet 391655 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Persistencia de la válvula de Eustaquio #5131 Es una anomalía congénita poco frecuente de la vena cava inferior caracterizada por la presencia postnatal de un remanente de la válvula de Eustaquio, que puede ser asintomática y... CIE Q268 Orphanet 99120 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Persistencia del quinto arco aórtico #5092 Es una anomalía congénita poco frecuente de las grandes arterias caracterizada por un vaso extrapericárdico procedente de la aorta ascendente proximal y que llega a la arteria braq... CIE Q254 Orphanet 99076 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína #6143 La persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína es una enfermedad genética benigna que se caracteriza por una persistencia de niveles altos de alfa-fetoproteína (AFP) a lo largo d... CIE R772 Orphanet 168615 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Peste #627 La peste es una enfermedad contagiosa grave causada por la bacteria Gram-negativa Yersinia pestis. (INSERM; ORPHANET) CIE A200 Orphanet 707 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pezones supernumerarios familiares #1839 Los pezones supernumerarios familiares, son una malformación mamaria poco frecuente caracterizada por la presencia, en varios miembros de una familia, de uno o más pezones y/o su t... CIE Q833 Orphanet 2456 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana PGM1-CDG #8670 Es un trastorno de origen genético, congénito y poco frecuente de la glicosilación y del almacenamiento del glucógeno caracterizado por un amplio rango de manifestaciones clínicas,... CIE E778 Orphanet 319646 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana PGM3-CDG #9621 PGM3-CDG, es un trastorno congénito y poco frecuente de glicosilación, causado por mutaciones en el gen PGM3, y caracterizado por un inicio neonatal e infantil de infecciones recur... CIE E778 Orphanet 443811 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Picnoacondrogénesis #2236 Es una osteocondrodisplasia esquelética letal, caracterizada por osteosclerosis generalizada grave. (INSERM; ORPHANET) CIE Q788 OMIM 265880 Orphanet 3003 Ministerio 1393 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Picnodisostosis #682 La picnodisostosis es una enfermedad genética lisosomal, caracterizada por: osteosclerosis en el esqueleto, estatura baja y fragilidad ósea. (INSERM; ORPHANET) CIE Q788 OMIM 265800 Orphanet 763 Ministerio 1394 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores #6529 El pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores es un síndrome de malformaciones congénitas poco frecuente de las extremidades caracterizado por una mala a... CIE Q668 Orphanet 199315 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico