Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Periodontitis juvenil localizada
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D71X
OMIM En revisión
Ministerio 1391
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Períodos off en la enfermedad de Parkinson que no responden al tratamiento oral
Es una situación clínica poco frecuente que se produce en el contexto de la enfermedad de Parkinson y que se caracteriza por la reaparición o el empeoramiento de los síntomas (incl...
Códigos
CIE G20
Orphanet 391655
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Persistencia de la válvula de Eustaquio
Es una anomalía congénita poco frecuente de la vena cava inferior caracterizada por la presencia postnatal de un remanente de la válvula de Eustaquio, que puede ser asintomática y...
Códigos
CIE Q268
Orphanet 99120
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Persistencia del quinto arco aórtico
Es una anomalía congénita poco frecuente de las grandes arterias caracterizada por un vaso extrapericárdico procedente de la aorta ascendente proximal y que llega a la arteria braq...
Códigos
CIE Q254
Orphanet 99076
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína
La persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína es una enfermedad genética benigna que se caracteriza por una persistencia de niveles altos de alfa-fetoproteína (AFP) a lo largo d...
Códigos
CIE R772
Orphanet 168615
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Peste
La peste es una enfermedad contagiosa grave causada por la bacteria Gram-negativa Yersinia pestis. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE A200
Orphanet 707
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pezones supernumerarios familiares
Los pezones supernumerarios familiares, son una malformación mamaria poco frecuente caracterizada por la presencia, en varios miembros de una familia, de uno o más pezones y/o su t...
Códigos
CIE Q833
Orphanet 2456
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
PGM1-CDG
Es un trastorno de origen genético, congénito y poco frecuente de la glicosilación y del almacenamiento del glucógeno caracterizado por un amplio rango de manifestaciones clínicas,...
Códigos
CIE E778
Orphanet 319646
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
PGM3-CDG
PGM3-CDG, es un trastorno congénito y poco frecuente de glicosilación, causado por mutaciones en el gen PGM3, y caracterizado por un inicio neonatal e infantil de infecciones recur...
Códigos
CIE E778
Orphanet 443811
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Picnoacondrogénesis
Es una osteocondrodisplasia esquelética letal, caracterizada por osteosclerosis generalizada grave. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q788
OMIM 265880
Orphanet 3003
Ministerio 1393
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Picnodisostosis
La picnodisostosis es una enfermedad genética lisosomal, caracterizada por: osteosclerosis en el esqueleto, estatura baja y fragilidad ósea. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q788
OMIM 265800
Orphanet 763
Ministerio 1394
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores
El pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores es un síndrome de malformaciones congénitas poco frecuente de las extremidades caracterizado por una mala a...
Códigos
CIE Q668
Orphanet 199315
- Actualización
- 29/05/2026