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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#10131

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
514980
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Parkinsonismo caribeño

#4434

El parkinsonismo con demencia de Guadalupe está caracterizado por bradicinesia simétrica, rigidez principalmente axial, inestabilidad postural con caídas precoces y deterioro cogni...

CIE F023*
Orphanet
97355
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9145

Es una forma compleja de la enfermedad de Parkinson de inicio temprano (EPIT) que se presenta con signos piramidales, movimientos oculares anomálos, manifestaciones psiquiátricas (...

CIE G20
Orphanet
391411
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Paro sinusal

#1099

Es una enfermedad rara del ritmo cardiaco caracterizada por la ausencia transitoria o permanente de actividad auricular eléctrica y mecánica. Los hallazgos electrocardiográficos in...

CIE I455
Orphanet
1344
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pelagra

#4431

La pelagra es un trastorno nutricional causado por un déficit de niacina (vitamina B3) o su precursor (triptófano) que se observa sobre todo en Asia y África, donde generalmente se...

CIE E52
Orphanet
97352
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9912

Es una enfermedad hepática vascular poco frecuente caracterizada por dilatación quística focal o generalizada de los espacios sinusoidales hepáticos llenos de sangre sin causa cono...

CIE K764
Orphanet
480524
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2121

El pénfigo benigno crónico familiar de Hailey-Hailey se caracteriza por la presencia de fisuras en la piel, localizadas principalmente en las axilas y en los pliegues inguinales y...

CIE Q828
Orphanet
2841
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pénfigo eritematoso

#3424

Es un tipo de pénfigo superficial poco frecuente caracterizado clínicamente por placas eritematosas, costrosas, descamativas e hiperqueratósicas bien delimitadas localizadas frecue...

CIE L104
Orphanet
79480
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pénfigo foliáceo

#3425

Es un tipo de pénfigo superficial poco frecuente caracterizado por múltiples erosiones cutáneas descamativas, costrosas y pruriginosas, y placas descamativas circunscritas, localiz...

CIE L102 L103 OMIM ninguno
Orphanet
79481
Ministerio
1384
Actualización
29/05/2026