Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Paraplejia espastica no especificada
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G114
OMIM En revisión
Ministerio 1379
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parkinsonismo asociado al gen ATP13A2
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 514980
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parkinsonismo caribeño
El parkinsonismo con demencia de Guadalupe está caracterizado por bradicinesia simétrica, rigidez principalmente axial, inestabilidad postural con caídas precoces y deterioro cogni...
Códigos
CIE F023*
Orphanet 97355
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parkinsonismo con polineuropatía
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G20
Orphanet 611237
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parkinsonismo juvenil atípico
Es una forma compleja de la enfermedad de Parkinson de inicio temprano (EPIT) que se presenta con signos piramidales, movimientos oculares anomálos, manifestaciones psiquiátricas (...
Códigos
CIE G20
Orphanet 391411
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parkinsonismo postencefálico
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G213
Orphanet 97349
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paro sinusal
Es una enfermedad rara del ritmo cardiaco caracterizada por la ausencia transitoria o permanente de actividad auricular eléctrica y mecánica. Los hallazgos electrocardiográficos in...
Códigos
CIE I455
Orphanet 1344
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pelagra
La pelagra es un trastorno nutricional causado por un déficit de niacina (vitamina B3) o su precursor (triptófano) que se observa sobre todo en Asia y África, donde generalmente se...
Códigos
CIE E52
Orphanet 97352
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Peliosis hepática idiopática
Es una enfermedad hepática vascular poco frecuente caracterizada por dilatación quística focal o generalizada de los espacios sinusoidales hepáticos llenos de sangre sin causa cono...
Códigos
CIE K764
Orphanet 480524
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pénfigo benigno crónico familiar
El pénfigo benigno crónico familiar de Hailey-Hailey se caracteriza por la presencia de fisuras en la piel, localizadas principalmente en las axilas y en los pliegues inguinales y...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 2841
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pénfigo eritematoso
Es un tipo de pénfigo superficial poco frecuente caracterizado clínicamente por placas eritematosas, costrosas, descamativas e hiperqueratósicas bien delimitadas localizadas frecue...
Códigos
CIE L104
Orphanet 79480
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pénfigo foliáceo
Es un tipo de pénfigo superficial poco frecuente caracterizado por múltiples erosiones cutáneas descamativas, costrosas y pruriginosas, y placas descamativas circunscritas, localiz...
Códigos
CIE L102 L103
OMIM ninguno
Orphanet 79481
Ministerio 1384
- Actualización
- 29/05/2026