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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por paraparesia espástica progresiva (de inicio en la infancia temprana) asociada a...

CIE G114 OMIM 611225
Orphanet
209951
Ministerio
1366
Actualización
29/05/2026

La paraplejía espástica tipo 30 autosómica es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo de paraplejía espástica pura que, por lo general, se...

CIE G114 OMIM 610357
Orphanet
101010
Ministerio
1372
Actualización
29/05/2026

La paraparesia espástica autosómica tipo 72, es un trastorno de paraparesia espástica hereditaria pura, genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la infancia tempra...

CIE G114
Orphanet
401849
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#618

Es un grupo genético y clínicamente heterogéneo de trastornos neurológicos lentamente progresivos caracterizado, en su forma pura, por signos piramidales (debilidad, espasticidad,...

CIE G114 OMIM En revisión
Orphanet
685
Ministerio
1374
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
102013
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026