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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Pénfigo herpetiforme

#6644

Es un tipo de pénfigo superficial poco frecuente caracterizado por prurito intenso e intratable, acompañado de placas eritematosas o urticariales y, en ocasiones, de vesículas sigu...

CIE L108
Orphanet
208524
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pénfigo IgA

#10356

Es una enfermedad ampollosa autoinmune cutánea poco frecuente caracterizada por lesiones vesículo pustulosas pruriginosas y dolorosas causadas por anticuerpos IgA circulantes contr...

CIE L108
Orphanet
555905
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pénfigo superficial

#2750

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
46485
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pénfigo vegetativo

#3423

Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmune poco frecuente caracterizada por unas ampollas mucocutáneas con posterior erosión y formación de unas placas excrecentes, vegetantes,...

CIE L101
Orphanet
79479
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pénfigo vulgar

#624

Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmune poco frecuente caracterizada por ampollas flácidas dolorosas y erosiones de la mucosa oral, que afectan predominantemente a la zona b...

CIE L100 OMIM 169610
Orphanet
704
Ministerio
1385
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Penfigoide ampolloso

#623

Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmunitaria poco frecuente caracterizada por ampollas subepidérmicas tensas adquiridas que se originan en la piel normal o alterada. Por lo...

CIE L120 OMIM En revisión
Orphanet
703
Ministerio
1386
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Penfigoide anti-p200

#9707

Es una enfermedad ampollosa autoinmune subepidérmica, adquirida y poco frecuente, caracterizada por lesiones cutáneas polimórficas (ampollas, lesiones urticariales o cicatrices/mil...

CIE L128
Orphanet
454710
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2751

Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmune poco frecuente caracterizada clínicamente por el desarrollo de ampollas en las mucosas seguido de lesiones cicatriciales. Inmunológic...

CIE L121
Orphanet
46486
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Penfigoide gestationis

#2900

Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmune poco frecuente caracterizada por prurito, con o sin erupciones cutáneas polimórficas, que afecta a mujeres embarazadas típicamente du...

CIE L128
Orphanet
63275
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Penfigoide ocular cicatricial

#5299

Es una enfermedad inflamatoria poco frecuente caracterizada por ampollas subepiteliales que se manifiesta por una conjuntivitis bilateral asimétrica, crónica o recurrente, y una re...

CIE L12+
Orphanet
99922
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Penfigoide paraneoplásico

#2906

Es una forma poco frecuente de enfermedad cutánea ampollosa autoinmune caracterizada por unas lesiones cutáneas poliformativas, que suelen aparecer en las membranas mucosas orales...

CIE L108 OMIM En revisión
Orphanet
63455
Ministerio
1387
Actualización
29/05/2026