Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Pentalogía de Cantrell

Ministerio

Es un síndrome polimalformativo congénito, letal, caracterizado por la presencia de 5 malformaciones principales: defectos de la línea media en la pared abdominal supraumbilical, d...

Códigos

CIE Q897 OMIM 313850 Orphanet 1335 Ministerio 1633
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pentasomía X

No ministerio

La pentasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de tres cromosomas X adicionales en las mujeres (49, XXXXX en lugar de 46, XX). (INSERM; ORPHANE...

Códigos

CIE Q971 Orphanet 11
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pentosuria

No ministerio

La pentosuria es un error congénito del metabolismo que se caracteriza por la excreción de 1 a 4 g. de pentosa L-xilulosa en la orina por día. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE E748 Orphanet 2843
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía estructural del cromosoma X poco frecuente, con fenotipo muy variable, caracterizada fundamentalmente por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 96201
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La pericarditis recurrente idiopática, es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente que se define en base a la presencia de inflamación pericárdica recurrente de origen desconoci...

Códigos

CIE I092 Orphanet 251307
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Perineurioma

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 85102
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Perineurioma extraneural

No ministerio

Es un tumor poco frecuente de los nervios craneales y espinales que se origina en la lámina nerviosa periférica y se compone exclusiva- o predominantemente de células que muestran...

Códigos

CIE D361 Orphanet 100002
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Perineurioma intraneural

No ministerio

Es un tumor poco frecuente de los nervios craneales y espinales que se origina en la vaina nerviosa periférica y se compone exclusiva- o predominantemente de células que muestran d...

Códigos

CIE D361 Orphanet 100003
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Perineurioma reticular

No ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE D361 Orphanet 100000
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por enfermedad inflamatoria orbitaria idiopática en la que el tejido diana específico es la vaina del nervio óptico. Los paci...

Códigos

CIE H050 Orphanet 499107
Actualización
29/05/2026