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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
102012
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La paraplejía espástica tipo 34 ligada al cromosoma X es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición, en la infancia tardía o en la edad adult...

CIE G114 OMIM 300750
Orphanet
171607
Ministerio
1377
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Paraparesia espástica tipo 2

#5058

Es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada principalmente por marcha espástica y disfunción autonómica. Cuando están presentes síntomas adicionales del sistema nervi...

CIE G114 OMIM 312920
Orphanet
99015
Ministerio
1375
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Paraparesia espástica tipo 7

#5056

Es una forma de ataxia espástica hereditaria caracterizada, generalmente, por un inicio en la edad adulta (pero que puede debutar entre los 10 y los 72 años de edad) de debilidad y...

CIE G114
Orphanet
99013
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8015

Es una mieloneuropatía sistémica crónica inflamatoria mediada por el sistema inmunitario, más frecuente en mujeres que en hombres. Por lo general, se presenta en la edad adulta con...

CIE G041
Orphanet
289326
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 58, es un subtipo complejo y poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio variable de espastici...

CIE G114
Orphanet
397946
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026