Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
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Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 60
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 60, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente. Está caracterizada por el inicio en la lactancia de espast...
Códigos
CIE G114
Orphanet 401800
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 61
Es una forma compleja y poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la lactancia de paraparesia espástica (que se presenta con incapacidad pa...
Códigos
CIE G114
Orphanet 401780
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 62
Es una forma pura o compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio en la primera década de vida de paraparesia espástica (más evidente en las extremidades...
Códigos
CIE G114
Orphanet 401785
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 63
Es una forma extremadamente poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por paraparesia espástica de inicio en la lactancia (presentan un retraso e...
Códigos
CIE G114
Orphanet 401805
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 64
Es una forma extremadamente poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria. Hasta la fecha solo se ha descrito en 4 pacientes de 2 familias. Se caracteriza por una...
Códigos
CIE G114
Orphanet 401810
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 66
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 66, es un trastorno de paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia de...
Códigos
CIE G114
Orphanet 401815
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 67
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 67, es una paraparesia espástica hereditaria compleja extremadamente infrecuente caracterizada por un inicio en la lactancia o en...
Códigos
CIE G114
Orphanet 401820
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 68
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de paraparesia espástica-atrofia óptica-neuropatía (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G821
Orphanet 401825
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 69
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 69, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad...
Códigos
CIE G114
Orphanet 401830
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 70
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 70, es un subtipo complejo de paraparesia espástica hereditaria muy poco frecuente que se presenta en la lactancia con retraso del...
Códigos
CIE G114
Orphanet 401835
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 71
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 71, es un trastorno de paraparesia espástica hereditaria pura, genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactan...
Códigos
CIE G114
Orphanet 401840
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 74
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 74, es un trastorno similar a SPOAN (paraparesia espástica - atrofia óptica - neuropatía), genético y poco frecuente, caracterizad...
Códigos
CIE G114
Orphanet 468661
- Actualización
- 29/05/2026