Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 38
Es una paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por espasticidad de leve a grave de las extremidades inferiores, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras, alt...
Códigos
CIE G114
OMIM 612335
Orphanet 171617
Ministerio 1363
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 4
Es una forma de paraparesia espástica hereditaria con alta variabilidad clínica intrafamiliar, caracterizada en la mayoría de los casos como un fenotipo puro de inicio en la edad a...
Códigos
CIE G114
Orphanet 100985
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 41
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio, en la adolescencia o en la edad adulta temprana, de paraplejía espástica lentamente progresiva, d...
Códigos
CIE G114
Orphanet 320355
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 42
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con una edad de inicio que va desd...
Códigos
CIE G114
Orphanet 171863
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 6
Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraparesia espástica hereditaria que se caracteriza por presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un...
Códigos
CIE G114
Orphanet 100988
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 73
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición en la edad adulta de paraparesia espástica crural, hiperreflexia, respuestas plantares extensor...
Códigos
CIE G114
Orphanet 444099
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 8
Es una forma pura o compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores de inicio entre la infancia y...
Códigos
CIE G114
OMIM 603563
Orphanet 100989
Ministerio 1353
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 80
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G114
Orphanet 631068
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 9A
Es una paraparesia espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de inicio juvenil o en la edad adulta que afecta principalment...
Códigos
CIE G114
Orphanet 447753
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 9B
Es una paraparesia espástica hereditaria predominantemente pura poco frecuente caracterizada por el inicio juvenil o en la edad adulta de paraparesia espástica lentamente progresiv...
Códigos
CIE G114
Orphanet 447757
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva pura o compleja
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 320346
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11
Es una paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por debilidad y espasticidad progresivas en las extremidades inferiores, debilidad en las extremidades superiores, d...
Códigos
CIE G114
Orphanet 2822
- Actualización
- 29/05/2026